ناهنجاری های ژنتیکی

کم خونی

آیا کم خونی وراثتی و ژنتیکی است

آنچه که در مورد کم خونی گفته می شود این است که کم خونی شاید شایع ترین بیماری خونی در کودکان باشد و در میان کم خونی ها ، فقر آهن شایع ترین آنها است. اولاً صحت و سقم این مسئله را برای بییندگان مشخص کنید و سپس یک مقدمه ای در خصوص این بیماری بیان بفرمایید و اینکه اصلاً چه اهمیتی دارد ؟ همانطور که شما فرمودید کمی خونی یکی از شایع ترین بیماری هایی است که ما می توانیم در کودکان مشاهده کنیم و کم خونی فقر آهن یکی از شایع ترین کمی خونی های تغذیه ای است . نه تنها در کودکان بلکه در تمام سنین کم خونی فقر آهن یکی از شایع ترین کم خونی هایی است که ما می توانیم ببینیم . البته نسبت به سن ، علل کم خونی فقر آهن متفاوت است . در سنین زیر دو سال بیشتر کم خونی های تغذیه ای وجود دارد . در سنینی که جهش رشد وجود دارد مانند سن بلوغ و در سنینی که نیازهای تغذیه ای بیشتر می شود مانند زنان حامله هم کم خونی فقر آهن شایع تر است . در سنین بالاتر اگر بیماری ، کم خونی فقر آهن داشته باشد غیر از علل تغذیه ای باید به مسائل دیگر مخصوصاً مسائل گوارشی بیشتر توجه داشته باشیم . یک نکته ی مهمی که باید به آن توجه کنیم این است که تعریف کم خونی در سنین مختلف عددهای مختلفی است . یعنی امکان دارد که معیار کم خونی ما برای یک بچه ی یک ساله با یک فرد بیست ساله متفاوت باشد . پس تفسیر آن عددهایی که ما در برگه های آزمایش می بینیم همیشه به عهده ی پزشک است . اگر دیدیم که خیلی متفاوت است و خیلی دور از آن رنج هایی است که در برگه ی آزمایش نوشته شده ، نترسیم و حتماً تفسیر آن را به عهده ی پزشک بگذاریم که به ما بگویند که آیا این کم خونی وجود دارد یا خیر.

که عدد نرمال چیست ؟

یک سری از کم خونی ها مادرزادی هستند و یک سری از کم خونی ها اکتسابی هستند . یعنی اینکه ما به دلایل خاص مانند اختلالات تغذیه ای که وجود دارد یا روش های زندگی غلطی که وجود دارد امکان دارد دچار یک سری کم خونی ها شویم . در خصوص کم خونی های مادرزادی ، ایران در کمربند تالاسمی است بنابراین یکی از شایع ترین کم خونی هایی که در ایران بصورت مادرزادی دیده می شود تالاسمی است . این کمربند یک کمربندی است که از آفریقا شروع می شود ، نواحی مدیترانه یعنی ترکیه و این سمت ها را شامل می شود و بعد به ایران می رسد و نهایتاً در آسیای جنوب شرقی خاتمه پیدا می کند . بنابراین ایران هم در روی این کمربند قرار دارد . نواحی که در ایران شایع تر است ، نواحی شمال ایران است . درنواحی شمالی ما تالاسمی ها را مشاهده می کنیم و در نواحی جنوب علاوه بر تالاسمی ، کم خونی دیگری به نام کم خونی داسی شکل هم وجود دارد. چون در این نواحی قبلاً مالاریا شایع تر بوده است آدم هایی زنده می ماندند که به مالاریا مقاوم باشند و افرادی که کم خونی داسی شکل و تالاسمی داشتند شاید نسبت به مالاریا مقاوم تر بودند . در نتیجه کم کم نسل انسان های سالم منقرض می شود و افرادی که یک بیماری خاص داشتند و نسبت به مالاریا مقاومت داشته اند، نسل آنها گسترش پیدا می کند . یعنی چون در نواحی ساحلی بیماری مالاریا شایع تر بود اینها بیشتر کم خونی داشتند حتی در آفریقا نیز به همین صورت است که گروهی که این بیماری را داشتند چون نسبت به مالاریا مقاوم تر بودند باقی ماندند. همانطور که ما در خبرها شنیده ایم این بیماری در سواحل کنترل شده است البته نه اینکه درمان شده باشد آیا این مسئله درست است ؟ دقیقاً به همین صورت است با توجه به برنامه ای که وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی گذاشته است ، ما از ازدواج زوج هایی که تالاسمی مینور هستند در حد امکان جلوگیری می کنیم . البته یک سری فرهنگ ها و عادات خاصی در ایران وجود دارد که حتی قبل از اینکه آزمایش بروند این کار را می کنند و زمانی که نزد ما می آیند شرایط تمام شده است بنابراین ما دیگر نمی توانیم از ازدواج آنها جلوگیری کنیم . ولی در بقیه ی موارد سعی می کنیم قبل از اینکه رابطه ای ایجاد شود، آزمایش ها را مشاهده کنیم و اگر مشکلی وجود داشته باشد به آنها توصیه می کنیم که از این ازدواج صرف نظر کنند. نکته ی دیگر این است که قبلاً ما فکر می کردیم که تالاسمی بتا خیلی در ایران شایع است اما با بررسی ها و برنامه ی پیشگیری که ایجاد شد متوجه شدیم که انواع دیگر تالاسمی مانند آلفا تالاسمی که امکان دارد در آزمایشات خونی فقط یک معیار کاهش داشته باشد نیز وجود دارد و شاید شیوع آن در حد بتا تالاسمی ها باشد. و این شناسایی ژن است که نشان می دهد در مملکت ما در حال گسترش است حتی در نواحی که ما قبلاً فکر می کردیم که زیاد وجود ندارد . امروزه بخاطر کوچ خانواده ها از شهری به شهر دیگر این مسئله بوجود آمده است . قبلاً سکونت در یک منطقه ای بود و زیاد مهاجرت صورت نمی گرفت اما الان شما می بینید که از مازندران به سمنان می آیند یا از مناطق دیگر به تهران می آیند یا از کردستان به مناطق دیگر . زمانی که این اختلاط ژنی ایجاد می شود باعث می شود که ژن بیماری گسترش پیدا کند .

 انواع دیگر تالاسمی ها

یک سری از کم خونی ها بدلیل اختلالاتی است که دیواره ی گلبول قرمز دچار اشکال می شود مانند اسپرو سایتوز مادرزادی یا اوولو سایتوز که اسم های خاص خود را دارد . اینها هم به خاطر اینکه شکل طبیعی گلبول قرمز وجود ندارد در مواردی که مثلاً گلبول قرمز دچار استرس می شود یعنی هر موقعی که اشباع اکسیژن پایین می آید یا هرموقع که دچار سرما شوند یا به دلیلی وضعیت اسید و باز بدن تغییر کند ، اینها نمی توانند استرس را تحمل کنند و زودتر از گلبول های قرمز سالمی که بطور معمول عمر آنها 120 روز است شکسته می شوند . شاید عمر این گلبول های قرمز به حدود بیست روز برسد در نتیجه شکسته می شوند و بچه دچار زردی می شود و طحال بزرگ می شود. در خانواده معمولاً سابقه ای وجود دارد که عمو، پسرعموها ، پدر یا مادر سابقه ی زردی دارند یا سابقه ی سنگ کیسه صفرا را دارند ، سابقه ی بزرگی طحال را دارند ، سابقه ی اعمال جراحی در طحال و برداشتن کیسه صفرا را دارند . اگر این شرایط وجود داشته باشد باضافه ی کم خونی و زردی یکی از تشخیص ها می تواند بیماری هایی باشد که اختلال جداره ی گلبول قرمز را می تواند شامل شود . انواع دیگری هم هستند که به دلیل تولید آنتی بادی هایی هستند که برعلیه گلبول قرمز ایجاد می شود که ما به آن کم خونی های با واسطه ی ایمنی می گوییم . اینها می تواند به خاطر یک سری بیماری های رماتیسمی باشد که این اتفاق می افتد یا می تواند به دنبال یک سری بیماری های عفونی ایجاد شود که سردسته ی آنها بیماری های ویروسی هستند و در نتیجه گلبول قرمز فرد شکسته می شود. پس کم خونی می تواند تظاهر یا یک علامت از یک بیماری مهم دیگری باشد که در پس آن ما می توانیم آن بیماری مهم تر را کشف کنیم و درمان مناسب را برای آن انجام دهیم . پس یاد ما باشد که گاهی اوقات کم خونی یک علامت است و درمان کردن علامت باعث می شود که ما شاید آن مسئله ی اصلی را حذف کنیم و آن بیماری در بدن گسترش پیدا کند و عوارض خاص خود را داشته باشد. بعضی از کم خونی ها تغذیه ای است که به علت فقر آهن است یا به علت کمبود اسید فولیک و کمبود B12 است. کمبود B12 می تواند اختلالات تغذیه ای ایجاد کند یا می تواند اکتسابی باشد که به دلایل عفونی و شرایط خاص می تواند کمبود B12 ایجاد شود . من یک دختر خواهر شش ساله دارم، سه ساله که بود خونریزی معده شدید کرد از آن موقع به بعد وزن او اضافه نشده و گوش ها و کف پای او نیز خیلی زرد است . ضمناً پدر او کم خونی مینور دارد البته ما آزمایش دادیم این دختر کم خونی نداشته اما می خواستم ببنیم آیا آزمایش او درست بوده یا خیر؟ در ضمن این بچه سابقه ی کم خونی نداشته و تعویض خون هم برای او انجام نشده است. البته داشتن تالاسمی مینور در پدر بیمار نمی تواند علائمی را که این بچه دارد توجیح کند . اینکه فقط گوش ها و کف دست او زرد است یک سری موارد است که ما به آنها کاروتنمی ، یک سری بچه ها هستند که مواد زرد را بیشتر استفاده می کنند مانند نارنگی ، پرتقال ، کدو حلوایی ، هویج و چیزهایی که زرد هستند می تواند بعضی از نواحی را زرد کند . منتها چیزی که هست هیچگاه صلبیه ی آنها یا همان سفیدی چشم آنها رنگ زرد پیدا نمی کند ولی در مریض هایی که مشکلات کبدی دارند ممکن است این اتفاق بیفتد و این زردی ایجاد شود . یعنی وجه افتراق آن این است که ممکن است بدن بچه زرد باشد ولی صلبیه ی زردی نداشته باشد و به این طریق ما می توانیم مشخص کنیم که آیا این یک کاروتنمی است یا اشکالات کبدی است که منجر به این ضایعه شده است . نکته ی دیگری که وجود دارد بچه ای که یکباره دچار خونریزی گوارشی می شود ممکن است یک گاستریت حاد برای او مطرح باشد . حالا گاستریت ها امکان دارد براثر خوردن یک مواد غیر طبیعی مانند مواد سوزاننده این اتفاق برای ایشان بیفتد یا یک سرماخوردگی و خوردن بعضی داروها ممکن است باعث خونریزی گوارشی شود و یا در نهایت یک زخم معده در بچه نیز می تواند همین علائم را بصورت حاد ایجاد کند . من نمی دانم که علت آن ضایعه ای که این بچه آن موقع داشته چه بوده است اما در هر صورت اگر این ضایعه فروکش کرده است ، این کمبود رشد و این زردی که وجود دارد حتماً باید یک بررسی کبدی برروی او انجام شود و معیارهای آزمایش کم خونی برای او چک شود . در خصوص کم وزنی هم باید ببینیم که منحنی رشد او به چه صورتی است چون در بچه ها همه ی شاخص ها براساس منحنی رشد است . امکان دارد یک بچه روی منحنی 50% باشد ، یک بچه روی منحنی 75% و یا یک بچه روی منحنی ده تا پانزده درصد باشد پس روند رشد برای ما مهم است. در صورتی که این روند رشد صعودی باشد حتی اگر در سطح پایین منحنی رشد نیز باشد طبیعی است . چون خیلی از موارد ما بررسی که می کنیم به هیچ نتیجه ای نمی رسیم و اینها کاهش رشد ذاتی و سرشتی است که معمولاً در سنین بلوغ بهبود پیدا می کند .

آیا کم خونی ها وراثتی و ژنتیکی است ؟

کم خونی هایی که مادرزادی هستند مانند کم خونی داسی شکل اختلالات دیواره ی گلبول قرمز ، اختلالات آنزیمی مانند مریض هایی که فاویسم دارند و یک سری از تالاسمی ها و هموگلوبینوپاتی ها بطور کلی بیماری های مادر زادی هستند . بنابراین اگر یکی از والدین این ژن را با خود حمل کند امکان دارد که به فرزند او منتقل شود . اگر هر دو والد این ژن را حمل کنند احتمالاً پنجاه درصد فرزندان آنها ناقل این قضیه خواهند بود و بیست و پنج درصد از فرزندان آنها به نوع شدید آن مبتلا هستند که درمان های خاص خود را دارد و با عوارض بسیار زیادی خواهد بود. در حال حاضر علم آنقدر پیشرفت کرده است که ما حتی می توانیم قبل از اینکه بچه ای تولید شود ، بصورت آزمایشگاهی یک بچه ی سالم ایجاد کنیم و بعد در داخل رحم کاشته شود و نهایتاً یک بچه ی سالم بدنیا بیاید . برای همین هم گاهی وقت ها که ما می گوییم خطبه ای خوانده شده و دیگر چاره ای نیست ما از روش های دیگری می توانیم استفاده کنیم . نکته ی دیگر این است که اگر چنین شرایطی وجود نداشته باشد ما می توانیم به این روش عمل کنیم که وقتی بچه تولید شد در هفته ی هشتم تا دوازدهم یک نمونه برداری از جنین انجام می شود و برروی او آزمایشات ژنتیکی انجام می شود . اگر جنین مبتلا به تالاسمی ماژور یا نوع شدید کم خونی بود با اجازه ی شرعی که گرفته می شود سقط می شود و اگر سالم بود یا تالاسمی مینور بود به او اجازه ی حیات داده می شود . منبع:سلامت باشید

مشاهده متن کامل آیا کم خونی وراثتی و ژنتیکی است

w

اتیسم چیست؟

  اوتیسم یک اختلال عصبی و بیولوژیکی است که نشانه‌هایش دربچه‌ها از18 ماهگی تا 5 سالگی بروز می‌کند.اوتیسم درهر فردی شدت وضعف خاص خود را دارد. برخی نمی توانند اصلا صحبت کنند و احتیاج دارند که یک فرد سالم ازآن ها مراقبت کند وهرگز نمی‌توانند به تنهایی زندگی کنند. در حالیکه برخی دیگر قادرند ارتباط برقرار کنند و می‌توانند در نهایت با کسب مهارت‌های لازم برای زندگی مستقل به تنهایی زندگی کنند. اوتیسم اصولا بر چهار حوزه از توانایی های فرد اثر می گذارد : 1-ارتباط برقرار کردن (کلامی وغیرکلامی) 2-مهارت‌های اجتماعی 3-رفتار 4-یادگیری واقعیت‌هایی‌ درباره اوتیسم: - از هر 150 تولد در آمریکا یک مورد اوتیسمی تشخیص داده می شود. - در اغلب مبتلایان، این بیماری تا آخر عمرهمراه آنها خواهد بود. - اوتیسم در هر فردی متفاوت از فرد دیگر بروز می کند و به طور منحصر به فرد هرفرد مبتلا را دچار اختلالاتی می‌کند. - طول عمر افراد اوتیسمی مثل بقیه افراد جامعه است. - تخمین زده می‌شود که حدود یک میلیون اوتیسمی در امریکا هست. - اوتیسم هم اکنون در کالیفرنیا بسیار رایج‌تر از سندرم داون عقب ماندگی ذهنی و فیبروز سیستسک است. تعدادی از کودکان که اوتیسم درآن‌ها زود تشخیص داده شده اگر مداخلات جدی شامل رفتار درمانی گفتاردرمانی و دارو دریافت کنند می‌توانند زندگی عادی را دنبال کنند. همه افراد مبتلا زود تشخیص داده نمی‌شوند وچنین اقداماتی هم در موردشان انجام نمی‌شود ودرنتیجه زندگی عادی هم نخواهند داشت. افراد اوتیسمی به طرق مختلفی به محرک‌های محیطی پاسخ می دهند. گاهی فرد به هیچ عنوان قادر به حرف زدن نیست برخی رفتارهای خودانگیخته دارد (مثل دست زدن تولید آواهای بی معنا یا حرکات تکراری) ممکن است فرد بسیارپرخاشگر باشد یا بسیار درون‌گرا باشد و به تخریب درون و روان خودش گرایش داشته باشد اما مثل بقیه مردم افراد اوتیسمی هم بسیار متفاوت از یکدیگرند. در واقع تعداد بسیار کمی را می توان یافت که رفتارهایی دقیقا مثل هم داشته باشند. تعداد خیلی کمی هم همه مشخصاتی را که در زیر می‌آید را با هم دارند. خصوصیات افراد اوتیسمی: - قابلیت‌های بسیار متفاوت (عدم توانایی در خواندن یا یادگیری خواندن در سنین بسیار پایین) - حساسیت بیش از حد به درد یاعدم درک درد - علاقه به یک برنامه روتین روزانه اسباب بازی‌ها و لباس‌های همیشگی در مجموع علاقه به ثبات و تنفر از تغییر - تکرار کلمات و عبارات یکسان در موقعیت‌های یکسان که به آن اکولالیا(echolalia)گویند. - دشواری در بیان نیازها (اغلب سعی می کنند از ایما و اشاره به جای کلمات استفاده کنند. - خندیدن در موقعیت‌های نا مناسب (مثلن خندیدن به بچه ای که در حال گریه کردن است) - به لحاظ فیزیکی و بدنی یا بسیار فعال هستند یا بسیار غیرفعال - به صورت دوره ای یا بیشتر اوقات بداخلاق و کج خو وبهانه گیرو جیغ جیغو هستند. - یا پرخاشگرند یا به شدت درون گرا - تنهایی را ترجیح می دهند - این بچه‌ها شایدگاهی مثل ناشنواها هیچ واکنشی به کنش‌های گفتاری و صداهای محیط نشان ندهند. - بازی‌های عجیب و غریب: چرخاندن اشیا، استفاده از اسباب بازی‌ها برای کارهایی غیر از بازی با آن‌ها، یا علاقه عجیب به شیی که برای سن او مناسب نیست. - فقدان یا ضعف ارتباط چشمی - پاسخ ندادن به روش‌های عادی آموزش - رفتار غیر عادی نشان دادن در جمع و یا خوب حاضر نشدن در جمع - ناتوانی در دنبال کردن وادامه یک مکالمه - انزجار از بغل کردن و یا در آغوش گرفته شدن - حساسیت به صدای بلند، مارک لباس، لباس زیر، بو و نور - اغلب برای دنبال کردن اشیا با چشم، از دید جانبی‌شان استفاده می‌کنند نه از دید مستقیم. - علائق خاص غذایی که باعث میشود همیشه میل به خوردن غذاهای خاص داشته باشند. - به طیف وسیعی از غذاها آلرژی دارند - در نوزادی اغلب عفونت‌های پی‌درپی گوش دارند - مشکلات مزاجی خاص و مزمن مانند مدفوع بسیار بدبو - ناتوانی در تقلید و یا نقش بازی کردن تخیلی بسیاری از از این خصوصیات در کودکان دیگرهم هست اما اگر هشت مورد از این مشخصات در یک کودک وجود داشته باشد، بهتر است این موضوع با پزشک کودک در میان گذاشته شود. اگر کودک شما مشکوک به اوتیسم است، نگران نباشید. زیرا آینده برای کودکان اوتیسمی بسیار درخشان‌تر از سایر بیماری‌ها به نظر می‌رسد.داروها و رفتاردرمانی‌های بسیاری وجود دارد که می‌تواند وضعیت کودک را بسیار بهبود بخشد. البته هنوز نمی‌دانیم اوتیسم به چه علتی به وجود می‌آید و بالطبع درمان قطعی آن هم هنوز مشخص نیست. اما آنچه می‌دانیم این است که تلفیقی از دارو، گفتاردرمانی و انجام تمرینات خاص می‌تواند کودک را برای زندگی عادی آماده کند. منبع:neurolinguistics87

مشاهده متن کامل اتیسم چیست؟

چ

کوررنگی

کوررنگی در سال ۱۷۹۴ توسط شیمی‌دان بریتانیایی، جان دالتون، که خود به آن مبتلا بود کشف شد. با این حال علت آن تنها با پیشرفت علم ژنتیکدر قرن بیستم مشخص شد. این اختلال به افتخار دالتون دالتونیسم نیز نامیده می‌شود، کوررنگی یک بیماری اختلال ارثی است که در آن فرد قادر به تشخیص یک یا برخی رنگها نمی‌باشد. سلول‌های مخروطی چشم افراد کوررنگ فاقد رنگ‌دانه‌هایی هستند که موجب دیدن رنگ‌ها می‌شوند. به همین دلیل این افراد برخی رنگ‌ها را به شکل طیفی از رنگ‌های خاکستری و سیاه می‌بینند. سبب شناسی کوررنگی سلول‌های مخروطی نوعی از سلول‌های گیرندهٔ نور هستند که در شبکیه قرار دارند. این سلول‌ها بر اساس تحریک‌پذیری خود نسبت طول موجهایمختلف نور بر سه دسته تقسیم می‌شوند: 1. سلول‌های مخروطی نوع S، که نسبت به طول موج‌های کوتاه (حدود ۴۲۰ نانومتر) حساسیت بیشتری نشان می‌دهند و موجب دیدن رنگ آبیمی‌شوند. 2. سلول‌های مخروطی نوع M، که نسبت به طول موج‌های متوسط (حدود ۵۳۰ نانومتر) حساسیت بیشتری نشان می‌دهند و موجب دیدن رنگ سبزمی‌شوند. 3. سلول‌های مخروطی نوع L، که نسبت به طول موج‌های بلند (حدود ۵۶۰ نانومتر) حساسیت بیشتری نشان می‌دهند و موجب دیدن رنگ قرمز و زردمی‌شوند. در افراد کوررنگ، در اثر جهش ژنها، یک، دو و یا هر سه نوع سلول مخروطی شبکیه فاقد رنگ‌دانه هایی هستند که موجب دیدن رنگ‌ها می‌شوند. ژنتیک کوررنگی کور رنگی یک بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X مغلوب است شیوع کوررنگی در مردان بیش‌تر از زنان است، چرا که الل مربوط به این اختلال مغلوب است و همیشه از مادر به پسر به ارث می‌رسد. (توضیح: زنان دو کروموزوم X و مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند ) در بیماری‌های وابسته به کروموزوم X مغلوب در زنان باید هر دو کروموزوم X معیوب باشند تا بیماری رخ دهد. اگر یک کروموزوم X معیوب باشد بیماری رخ نمی‌دهد ولی قابل انتقال به فرزندان است. در مردان معیوب بودن تنها کروموزوم X سبب بیماری می‌شود. بنابراین، فردی که مبتلا به کوررنگی است، مادرش یا مبتلا به کور رنگی است و یا ناقل بیماری.می باشد. در این اختلال کروموزومی سلول‌های مخروطی در شبکیه که مسئول درک رنگ هستند دچار اختلال هستند و به همین دلیل بیمار رنگ‌ها را درست تشخیص نمی‌دهد. درمان کوررنگی کور رنگی هیچ درمانی ندارد. تشخیص زودرس کوررنگی می‌تواند مانع بروز مشکلات آموزشی در کودکان شود.

مشاهده متن کامل کوررنگی

ش

پارکینسون

اولین بار در سال ۱۸۱۷ توسط یک پزشک انگلیسی به نام جیمز پارکینسون کشف شد که در ابتدا با نام فلج لرزشی نامیده می شد که بعد ها به آن پارکینسون گفته می شد. بیماری پارکینسون زمانی اتفاق می افتد که سلول های عصبی در ناحیه ای از مغز که حرکات را کنترل می کنند آسیب می بینند که در حالت عادی این سلول ها دوپامین را ترشح می کنند اما زمانی که مرگ سلول اتفاق می افتد دوپامین کمتری ترشح می کند که کمبود این ماده علت مشکلات حرکتی در بیماران پارکینسونی می شود. سن متوسط برای شروع این بیماری ۶۰ سال است و افزایش سن یکی از ریسک فاکتور های پارکینسون است. ازهر ‪ ۱۰۰نفر بالای۶۰سال یک نفر به پارکینسون مبتلا می‌شوند بعد از آلزایمر، شایع‌ترین بیماری مخرب اعصاب به حساب می‌آید علائم بیماری پارکینسون: • لرزش • سفتی عضلانی • ناتوانی در حرکت • اشکال در تعادل و هماهنگی ژنتیک بیماری پارکینسون: علت‌های بیماری پارکینسون هنوز معلوم نیستند، اما گمان می‌رود که در ایجاد بیماری پارکینسون عوامل ژنتیکی و محیطی درگیر هستند. اگرچه به نظر می‌رسد در بیش از ۹۰% موارد پارکینسون با عوامل ژنتیک رابطه ندارد، شواهد فزاینده نشان می‌دهد، عوامل ژنتیکی در بسیاری از انواع پارکینسون نقش مهمی دارند این مطالعات نشان می‌دهند که توارث، نقش مهمی در مواردی که قبل از ۵۰ سالگی آغاز می‌شوند، دارد و نقش آن در بیماران مسن‌تر کمتر است. در دهه گذشته شناسایی ژن‌های واحد مرتبط با اشکال ارثی بیماری پارکینسون دیدگاه قبلی مبتنی بر غیرژنتیک بودن این بیماری را دگرگون کرده است. شایع‌ترین و مرتبط‌ترین ژن‌ها LRRK2 و ARKIN هستند. کانون اصلی تحقیقات اخیر شناسایی عملکرد ژن‌ها و پروتئین‌های درگیر در اشکال ژنتیکی بیماری پارکینسون است که این امر به درک بهتر ما از روند آسیب‌زایی ژنتیکی بیماری پارکینسون کمک می‌کند. روش های درمان بیماری پارکینسون : تا کنون درمان قطعی برای پارکینسون وجود ندارد اما دو روش زیر به منظور تخفیف علائم مورد استفاده قرار می گیرند. • درمان دارویی • درمان جراحی

مشاهده متن کامل پارکینسون

ل

هشدار نسبت به رواج ازدواج‌های فامیلی

هشدار نسبت به رواج ازدواج‌های فامیلی... بررسی‌های کارشناسان حاکی از آن است که حدود 70 درصد بیماران مبتلا به نقص اولیه ایمنی نتیجه ازدواج‌های فامیلی هستند و همه بیماری‌ها به جز حوادث، منشاء ژنتیکی دارند، تصور مردم ما از بیماری‌های ژنتیک، فقط معلولیت است. دکتر داریوش فرهود،‌ پدر علم ژنتیک ایران و کارشناس سازمان جهانی بهداشت، با اشاره به اینکه حدود 35 سال پیش ازدواج خانوادگی در ایران سیر رو به افزایشی داشت و به‌خصوص ازدواج‌های تراز اول تا بالای 50 درصد دیده می‌شد، در پاسخ به این سؤال که چرا در دهه اخیر باز هم شاهد افزایش این آمار هستیم می‌گوید: «در یک دوره زمانی مردم از ازدواج خویشاوندی فاصله گرفتند ولی ظرف دو سه سال گذشته عوامل دیگری مجدداً به این مسئله دامن زدند مانند اعتیاد و مشکلات اقتصادی». وی با تاکید بر اینکه ما همیشه می‌گوییم ازدواج خویشاوندی چه برای دختر و چه برای پسر به ویژه در خانواده‌هایی که از انواع عقب‌‌ماندگی‌های ذهنی، معلولیت‌ها، ناشنوایی، نابینایی، بیماری‌های قلبی‌، بیماری‌های پوستی، سرطان و ناباروری و نازایی رنج می‌برند، باید حتماً با مشاوره ژنتیک همراه باشد تا این بیماری‌ها مجدداً گسترش پیدا نکنند، ادامه می‌دهد: «اما به طور کلی در یک جامعه بزرگ اگر هزار ازدواج خویشاوندی را با هزار ازدواج غیر‌خویشاوندی مقایسه کنیم، بیماری‌های ژنتیکی در ازدواج‌های غیر‌خویشاوند، دو تا سه درصد است در حالی‌که این بیماری‌ها در ازدواج‌های خویشاوندی بین 4 تا 6 درصد دیده شده است.» البته به گفته این متخصص تفاوت این دو گروه آنقدر معنا‌دار و زیاد نیست که به طور کلی بگوییم مردم باید از ازدواج خویشاوندی صرف نظر بکنند. دکتر فرهود با اشاره به اینکه این تحقیقات در جوامع دیگر نیز همین نتایج را نشان می‌دهد، ادامه می‌دهد: «آمار سازمان جهانی بهداشت هم همین آمار را نشان می‌دهد اما توصیه می‌کنیم باید حتماً مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج در کسانی که قصد ازدواج فامیلی دارند، صورت گیرد». وی در پاسخ به این سؤال که آیا ایران در این زمینه رتبه اول را در میان کشورهای دنیا دارد یا نه توضیح می‌دهد: به طور کلی در تمام دنیا به خصوص در کشورهای پیشرفته به غیر از کسانی که پیرو دین مسیحیت هستند، ازدواج فامیلی رواج دارد و در این شرایط نمی‌توان گفت که ایران از این نظر رتبه اول را دارد ولی آمارهای گزارش‌شده هم چشمگیر هستند.   منبع:سلامت نیوز

مشاهده متن کامل هشدار نسبت به رواج ازدواج‌های فامیلی

نت

اسکیزوفرنیا چیست؟

اسکیزوفرنیا از جمله بیماری‌های شدید عصبی روانی است و حدود یک درصد جمعیت جهان به این بیماری مبتلا هستند. امکان ابتلا به این بیماری تقریبا در تمام طول عمر وجود دارد ولی شایع‌ترین سن ابتلا به آن را 15 تا 30 سالگی عنوان کرده‌اند. مبتلایان به این بیماری غالبا نیاز به خدمات مستمر روانپزشکی دارند. در فرد مبتلا به Western union money transfer اسکیزوفرنیا فعالیت ذهنی و روانی دستخوش تغییر می‌شود. در مرحله حاد بیماری فعالیت‌های هیجانی، رفتاری و فکری عملکرد طبیعی خود را از دست می‌دهند. درمان به موقع همراه با حمایت‌های خانوادگی عملکردهای روانی بیمار را حفظ کرده و در بازگشت توانایی‌های روانی او موثر واقع می‌شود. به عنوان مثال دانش آموزی که مبتلا به اسکیزوفرنیا است، به طور موقت انگیزه تحصیلی خود را از دست می‌دهد و اشتغالات ذهنی جدید او را وادار به انزواطلبی و رفتارهای غیرعادی می‌کند که با درمان به موقع بهبودی نسبی حاصل می‌شود. علت بیماری اسکیزوفرنیا چیست؟ اصولا هر نوع بیماری در اثر اختلال عملکرد طبیعی یک یا چند سیستم بدن بروز می‌کند. به عنوان مثال هیپرتانسیون (بالا بودن فشار خون) در اثر سخت شدن سرخرگ‌ها و اختلال در عملکرد سیستم گردش خون به وجود می‌آید یا بیماری دیابت (بالا بودن قند خون) به دنبال اختلال در ترشح انسولین و به علت عملکرد بد سیستم هورمونی و غددی بدن بروز می‌کند. در اسکیزوفرنیا، سیستمی که مختل می‌شود دستگاه عصبی مرکزی و به ویژه مغز است. اما متاسفانه تاکنون علت دقیق و چگونگی این تغییرات به دقت روشن نشده است. در توجیه و تفسیر علل این تغییرات دلایل مختلفی بر اساس دیدگاه‌های متفاوت ابراز شده است. اما آن‌چه که مورد توافق عمومی است این اختلال در افراد مستعد و تحت تاثیر عوامل مختلف زیستی، روانی و اجتماعی رخ می‌دهد. از عوامل زیستی ژنتیک، توارث، اختلالات ساختاری مغز، عفونت‌ها، سوء تغذیه، بیماری‌های دوران بارداری مادر، صدمات زایمانی، حوادث و ضربه‌های مغزی، تغییرات ناقل‌های عصبی شیمیایی، هورمون‌ها و ... آن‌ها را می‌توان نام برد. حوادث دردناک، استرس‌های زندگی، خانواده نابسامان و شرایط محیطی، فقر و بیکاری و نظایر آنها نیز به ترتیب از عوامل روانی و اجتماعی موثر در بروز علایم اسکیزوفرنیا شمرده شده‌اند. همچنین این بیماری در کسانی بیشتر مشاهده می‌شود که در بستگان درجه یک آنها یعنی برادر، خواهر، پدر و مادر بیماری مشابه وجود داشته باشد. اما این به معنی ابتلا قطعی کسی که با فرد مبتلا رابطه نسبی (خونی) دارد، نیست. صدمات زایمانی مانند فشار بر سر، هنگام زایمان (استفاده از فورسپس برای انجام زایمان)، طولانی شدن مدت زایمان، کم خونی مغز نوزاد و اختلال تنفسی بعد از زایمان که مغز نوزاد را با کمبود اکسیژن مواجه می‌سازد از عوامل مهم آسیب‌پذیری است. ابتلای مادر باردار به برخی از عفونت‌های ویروسی می‌تواند جنین وی را مستعد به این بیماری کند. تغذیه نامناسب و ناکافی در ماه‌های اول بارداری نیز می‌تواند آسیب‌های جبران ناپذیری به اعصاب جنین وارد آورده و او را مستعد بیماری کند. چنین عواملی فرد را مستعد بیماری کرده و فشارهای روانی نیز شروع بیماری را تسهیل می‌کند

مشاهده متن کامل اسکیزوفرنیا چیست؟

1234

البینیسم یا زالی

آلبینیسم یا زالی نوعی بیماری ژنتیکی است که به دلیل نقص مادرزادی یک آنزیم، تیروزین به ملانین تبدیل نمی‌شود . عدم توان تولید رنگدانه ملانین موجب می‌شود که رنگ پوست و موهای بیمار سفید باشد . به دلیل عدم تولید رنگدانه، شبکیه چشم به نور خورشید حساس است و مبتلایان مشکل دید در روز دارند. همچنین احتمال آفتاب سوختگی در آنان زیاد است. چون بیماری ژنتیکی است درمان علامتی است .آلبينيسم از كلمه يوناني (Albus) به معني سفيد گرفته شده است.آلبينيسم يك خطاي ارثي است ، كه نتيجه آلل هاي مغلوبي است كه از پدر و مادري كه ناقل آن هستند به فرزندان منتقل مي شود. تغييرات ژني زيادي وجود دارند كه اثبات شده ، كه با آلبينيسم مرتبط هستند .اين حالت در پستانداران ، ماهي ها ، پرندگان ، خزندگان و دوزيستان ديده مي شود. در حدود يك در هر17000 نفر دچار آلبينيسم هستند.در حاليكه ،يك در هر 75 نفر ناقل آلبينيسم است.اين افراد به طور اختصاصي نمي توانند رنگيزه ملانين توليد كنند، ملانين يك رنگيزه محافظت در مقابل نور است. انواع طبقه بندي آلبينيسم: آلبينيسم به دو گروه تقسيم مي شود: 1 . تيروزيناز مثبت 2 . تيروزيناز منفي در مورد تيروزيناز مثبت ، آنزيم تيروزيناز وجود دارد ولي نمي تواند سلول هاي توليد كننده رنگيزه را به توليد ملانين وادار كند و در واقع آنزيم به فرم غير فعال است. در مورد تيروزيناز منفي ، اصلا آنزيم لازم براي سنتز ملانين وجود ندارد. ژنتیک بیماری ژن زالی مغلوب است یعنی اگر فردی یک ژن زالی که در واقع ژن ساخت ملانین است که به دلایلی معیوب شده روی یک کروموزوم داشته باشد اگر ژن سالم دومی کروموزوم دیگر داشته باشد آن ژن سالم وظیفه ژن معیوب را برعهده می گیرد و فرد دچار زالی نمی شود. اگر فرزندی از پدر و مادری که هر دو یک ژن زالی دارند متولد شود ۲۵ درصد احتمال دارد که کودک زال باشد، ۵۰ درصد احتمال ناقل بودن وجود دارد یک ژن معیوب داشته باشد و ۲۵ درصد احتمال دارد که ژن های کاملا سالم داشته باشد. اگر یکی از والدین سالم و دیگری زال باشد همه فرزندان ناقل و اگر یکی ناقل و دیگری زال باشد ۲۵ درصد احتمال ناقل بودن فرزند و ۷۵ درصد احتمال زال بودن فرزندان وجود دارد. اگر والدین هر دو زال باشند همه فرزندان زال خواهند شد. آيا براي آلبينيسم درماني وجود دارد؟ پاسخ به اين پرسش متأسفانه «نه» است. با اين حال، محققان علوم پزشكي به مبتلايان به اين بيماري توصيه مي‌كنند كه تا حد امكان خود را از نور خورشيد محافظت كنند. گرچه هنوز يك روش درماني براي كمك به اين افراد ارائه نشده است، اما تحقيقاتي نيز در اين زمينه در دست انجام است. به عنوان مثال ريچارد كينگ، محققي در دانشگاه مينه‌سوتا در تلاش است تا روش‌هاي درماني ژنتيكي را براي اين بيماري ارائه كند. در قالب اين پروژه، داروهايي توليد مي‌شود كه وارد سلول‌هاي بيمار مي‌شوند و جهش‌هاي ژنتيكي مسؤول ايجاد آلبينيسم را اصلاح مي‌كنند. تاكنون دانشمندان پيشرفت‌هايي در خصوص اصلاح اين جهش‌ها در پوست و موي موش‌هاي آزمايشگاهي مبتلا به آلبينيسم داشته‌اند، اما تا كاربردي شدن اين يافته‌ها براي بيماران انساني راه طولاني در پيش است.

مشاهده متن کامل البینیسم یا زالی

Untitled-2

سندرم فریاد گربه

این بیماری جزئ ناهنجاریهای ساختاری کروموزومها میباشد.تغییرات ساختمانی احتیاج به شکستگی در کروموزومها دارد. در این نوع تغییرات ، تعداد کل کروموزومها ثابت بوده و فقط ساختمان آنها تغییر می‌کند. در اثر شکستگی ، ممکن است قطعات حاصل بهم وصل نشوند .سندرم فریاد گربه (کمبود در کروموزوم شماره 5) در رده کمبود (Deficiencies) همان کم شدن ماده ژنتیکی است و اولین اختلال کروموزومی است که کشف گردید. علت نامگذاری این بیماری ، شباهت گریه نوزاد مبتلا به صدای گربه است. علائم سندرم فریاد گربه : از جمله علائم این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد: § بیشتر شدن فاصله چشم‌ها از یکدیگر (هايپر تلوريسم). § پایین تر بودن گوشها § تمایل چشم‌ها در جهت خلاف داون § چانه كوچك عقب رفته ( میکروگناسیا) § خطوط مشخص كف دست § داشتن سر كوچك (ميكروسفالي) § صورت گرد § پيچيدگي پوست روي پلك هاي بالا § سقف دهان بلند درمان سندرم فریاد گربه: درمان اولیه می تواند شامل موارد زیر باشد: • انجام فيزيوتراپي • گفتار درماني • كار درماني • هماهنگي حسي • رفتار درماني (در صورت لزوم) کودکانی که به این بیماری مبتلا می شوند دچار تأخير كلامي شديد می‌شوند و همین مسئله و عدم ارتباط، باعث ايجاد ناكامي و مسائل رفتاري مي‌شود. در نتیجه گفتار درماني براي این کودکان ضروري است. كودكاني قادر به یادگیری زبان به طرق صحیح نیستند، مي توانند از ابزارهاي الكترونيك ارتباطي استفاده كنند. بیشتر کودکانی که به این سندرم دچار هستند قادر به حفاظت از خود نمی باشند و به یاری برای ادامه زندگی خود نیاز دارند.  

مشاهده متن کامل سندرم فریاد گربه

آلبینیسم

آلبینیسم یا زالی نوعی بیماری ژنتیکی است که به دلیل نقص مادرزادی یک آنزیم، تیروزین به ملانین تبدیل نمی‌شود . عدم توان تولید رنگدانه ملانین موجب می‌شود که رنگ پوست و موهای بیمار سفید باشد . به دلیل عدم تولید رنگدانه، شبکیه چشم به نور خورشید حساس است و مبتلایان مشکل دید در روز دارند. همچنین احتمال آفتاب سوختگی در آنان زیاد است. چون بیماری ژنتیکی است درمان علامتی است .آلبينيسم از كلمه يوناني (Albus) به معني سفيد گرفته شده است.آلبينيسم يك خطاي ارثي است ، كه نتيجه آلل هاي مغلوبي است كه از پدر و مادري كه ناقل آن هستند به فرزندان منتقل مي شود. تغييرات ژني زيادي وجود دارند كه اثبات شده ، كه با آلبينيسم مرتبط هستند .اين حالت در پستانداران ، ماهي ها ، پرندگان ، خزندگان و دوزيستان ديده مي شود. در حدود يك در هر17000 نفر دچار آلبينيسم هستند.در حاليكه ،يك در هر 75 نفر ناقل آلبينيسم است.اين افراد به طور اختصاصي نمي توانند رنگيزه ملانين توليد كنند، ملانين يك رنگيزه محافظت در مقابل نور است. (بیشتر…)


مشاهده متن کامل آلبینیسم

سندرم ترنر

سندرم ترنر

سندرم ترنر (Turner Syndrome)یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال ۱۹۳۸ توسط هنری ترنر (Henry Turner) کشف شد. در این بیماری فقط نوزادن دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومی که یکی از آنها ناقص است متولد می‌شوند. تقریبا ۱ طفل از ۲۵۰۰ طفل همراه با این بیماری تولد می‌شود. سندرم ترنر شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه ۹۸% از تمام جنین‌های مبتلا به این سندرم بطور خودبخود سقط می‌شوند. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند.

(بیشتر…)


مشاهده متن کامل سندرم ترنر