بيماري پاركينسون يك بيماري تخريبي مغز است كه با علايمي مثل لرزش ، سفتي و اشكال در راه رفتن ، تعادل و هماهنگي ديده مي شودحدود نيم ميليون از مردم آمريكا مبتلا هستند كه ممكن است از اين تعداد هم بيشتر باشدسن متوسط براي شروع اين بيماري 60 سال است و افزايش سن يكي ريسك فاكتور هاي پاركينسون استاولين بار در سال 1817 توسط يك پزشك انگليسي به نام جيمز پاركينسون كشف شد كه در ابتدا با نام فلج لرزشي ناميده مي شد كه بعد ها به آن پاركينسون گفته مي شودهر سال حدود 50000 آمريكايي با اين بيماري تشخيص داده مي شوند اگر چه اطلاعات دقيق سخت است زيرا بيماري در مرحله اول علايم ندارد و فرد فكرمي كند به خاطر افزايش سن است و به پزشك مراجعه نمي كنند  بيماري پاركينسون حدودا 50% بيشتر مردان را نسبت به زنان درگير مي كند بيشتر در كشور هاي پيشرفته اتفاق مي افتد در يك مطالعه متوجه شدند يكي از ريسك هاي بزرگتر كه باعث پاركينسون مي شود زندگي در مناطق روستايي و آن هايي كه در مشاغل خاص كار مي كنند

(بیشتر…)

بیماری فابری  Fabry disease)) جزء بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال است . وراثت این بیماری ژنتیکی وابسته به ایکس می‌باشد .بیماری فابری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم آلفا - گالاکتوزیداز ( alpha-galactosidase A ) از اسفنگولیپیدوزها است که با علائم سیستمیک متنوعی بروز می‌کند.( به زبان ساده تر چربی (اسفنگولیپید) در لیزوزوم سلولها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود ).تجمع گلوبوتريااوزيل‌سراميد (GL-3) در ليزوزوم‌ها به نقص عملكرد اين اندامك‌ها و اختلال سلولي مي‌انجامد. اين وقايع آغازكننده آبشاري از واكنش‌هاست كه به ايسكمي و فيبروز منتهي مي‌شود.

(بیشتر…)

شکاف مادرزاد مهره‌ها به‌صورت آشکار یا پنهان را مُهره‌ شِکاف یا اسپینا بیفیدا  می‌گویند. کمر باز یا بیرون‌زدگی نخاع دیگر نام‌ها برای این عارضه هستند. مهره‌شکاف نقص مادرزادی لوله عصبی/نخاع و بیرون‌زدگی نخاع از حفره باز (بسته نشده) در ستون فقرات است. این نقص مادرزادی لوله عصبی با درجات صدماتی کاملاً متفاوت شکل می‌گیرد و می‌تواند کم و بیش بدون اثر بروی تکامل بچه بوده یا که عامل فلج او گردد. زمان ایجاد این نقص در جنین بین روزهای ۲۲ تا ۲۸ام بارداری است یعنی دورانی که لوله حامل عصب نخاع در جنین شکل می‌گیرد. کمر باز می‌تواند منجر به بی اختیاری ادرار و مدفوع شود و در حدود ۳۰٪ از این نوزادان دچار عقب ماندگی ذهنی کم تا شدید می‌شوند.

(بیشتر…)

سندروم مارفان یک اختلال ژنتیکی است این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم  15 انسان به نام Fibrillin-1 ایجاد میشود. این ژن در تولید پروتئین خاصی بنام فیبریلین در بافت همبند بدن نقش مهمی دارد. اختلال در تولید این پروتئین موجب ضعیف شدن بافت همبند میشود. این بیماری شایع که در یک نفر از هر 5000 نفر وجود دارد در اثر تغییرات ژنتیکی و به‌صورت غالب به ارث می‌رسد. انتقال غالب یک بیماری ژنتیکی به این مفهوم است که اگر فردی دچار یک ژن معیوب باشد، فرد آن بیماری را خواهد داشت و نیاز به داشتن یک جفت ژن نیست. این در حالی است که در مورد بیماری های مغلوب فقط هنگامی بیماری ظاهر می شود که یک جفت ژن معیوب در فرد وجود داشته باشد و با داشتن یک ژن معیوب بیماری در او به صورت مخفی خواهد بود. به این ترتیب برای ایجاد بیماری های نظیر مارفان کافی است یکی از والدین این بیماری را داشته باشد. البته بسیاری اوقات والدین سالم هستند و بیماری در اثر جهش ژنی به صورت اولیه ظاهر می شود.

(بیشتر…)