سندرم پروجریا برای اولین بار در سال ۱۸۸۶ توسط “جاناتان هوچینسون” صورت گرفت. در سال ۱۸۹۷ نیز به طور مستقل توسط “هستینگ گیلفورد” مطرح شد.
سندرم پروجریا یک سندرم بسیار نادر می باشد که ۱ نفر از هر ۸ میلیون کودک متولد شده به این سندرم مبتلا می شود. معمولا بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم در سنین حوالی ۱۳ سالگی می میرند اگرچه در برخی تا اواخر نوجوانی زنده ماندند. این سندرم یک شرایط ژنتیکی بوده و در برخی موارد می تواند به صورت یک موتاسیون جدید در خانواده ایی با عدم سابقه ابتلا بروز نماید.
علت
علت بروز سندرم پروجریا موتاسیون ژنی می باشد. موتاسیون در ژن LMNA منجر به بروز این سندرم می گردد. این ژن مسئول تولید پروتئینی به نام lamin A می باشد. این پروتئین نقش بسیار مهمی در شکل هسته داخل سلول ها دارد. این پروتئین به عنوان یک مولفه حمایتی در پوشش و دیواره هسته می باشد. موتاسیون منجر به بروز سندرم پروجریا سبب تولید نوع معیوبی از پروتئین Lmin A می گردد. این پروتئین تغییر یافته منجر به عدم ثبات دیواره سلولی هسته و به طور پیشرونده منجر به آسیب هسته ها می گردد. بروز این حالت به نوبه خود منجر به مرگ زود هنگام سلول می گردد. الگوی بروز سندرم پروجریا به صورت اتوزومال غالب می باشد. یعنی وجود یک کپی از این ژن معیوب روی یک کروموزوم برای بروز این سندرم کافی خواهد بود.
علائم
اولین علائم این سندرم شامل سختی در رشد و شرایط شبه اسکلرودرمای متمرکز در پوست می باشد. هنگامی که کودک دوران نوزادی را سپری می نماید مابقی علائم بروز می یابد؛ صورت و فک کوچک، بینی فشرده شده.
افرادی که این سندرم در آنها تشخیص داده می شود بسیار کوچک بوده و دارای بدنی شکننده می باشند همانند حالتی که در افراد سالمند و سالخورده مشاهده می گردد. کمی بعد این شرایط سبب چین خوردگی پوست، آترواسکلروزیس و مشکلات قلبی عروقی می گردد.
به طور کلی می توان علائم را این گونه بیان نمود:
1. کوتاهی قد
2. صورت و فک کوچک در مقایسه با سر
3. تاخیر در تشکیل دندان
4. پوست چروکیده همانند پوست سالمندان
5. سختی مفاصل و یا در رفتگی مفصل هیپ
6. طاسی سر
7. بینی فشرده شده
8. رشد ذهنی همانند سایر کودکان هم سن و سال می باشد
9. مشکلات آترواسکلروزیس و قلبی عروقی
تشخیص
تشخیص بر اساس شک داشتن به علائم و نشانه های بروز یافته صورت می گیرد. این علائم می تواند شامل تغییرات پوستی، رشد غیر طبیعی و فقدان مو می باشد. تشخیص می تواند با انجام آزمایش ژنتیک قطعی گردد.
درمان
هیچگونه درمانی موثر گزارش نشده است. بیشتر درمان ها روی کاهش عوارض این سندرم متمرکز شده است (از قبیل عوارض قلبی عروقی) انجام جراحی بای پس قلبی و یا دادن دوز پایین آسپرین.
همچنین ممکن است استفاده از رژیم غذایی با کالری بالا برای کودکان مفید واقع شود.
در برخی از موارد تلاش هایی در زمینه جایگزینی هورمون های رشد نیز صورت می گیرد. ترکیب متدهای درمانی تغذیه درمانی و جایگزینی هورمون های رشد می تواند تا اندازه ایی مشکلات رشدی کودکان مبتلا به این سندرم را رفع نماید.
پیش آگهی
درمان شناخته شده ایی برای این سندرم وجود ندارد. عده اندکی از افراد مبتلا به این سندرم می توانند تا بیش از ۱۳ سالگی به زندگی خود ادامه دهند. حداقل بیش از ۹۰ از افراد مبتلا به این سندرم به علت عوارض ناشی از آترواسکلروزیس و حمله های قلبی و یا سکته می میرند. تکامل ذهنی این افراد تحت تاثیر این سندرم قرار نمی گیرد.
منبع: پزشکاه بدون مرز
اسفروسیتوز ارثی ( Hereditary spherocytosis) یک آسیب ارثی است که به سبب نقص در سنتز یک پروتئین غشایی آسیب دیدگی غشاء گلبولهای قرمز روی میدهد، گلبولهای قرمز شکل کروی مییابند. گلبولهای قرمز کروی شکل به دلیل شکل غیرمعمول خود از خون جدا شده و بدست طحال نابود میشوند. این امر موجب کاهش شمار گلبولهای قرمز درگردش خون شده و درنتیجه کمخونی ایجاد میشود. علائم این بیماری کم خونی، زردی، بزرگ شدن طحال وسنگ صفراوی است. در اسمیر خون محیطی اجسام هاول ژلی (Howell-Jolly bodies) دیده میشود. گویچههای سرخ معمولاً نرموسیتیک هستند و تعداد رتیکولوسیتها تا بیست درصد افزایش مییابد. افزایش شکنندگی اسموتیک گویچههای سرخ، آزمایش کومبس منفی سایر علائم بیماری هستند.
هیپرکلسترولمی خانوادگی یک بیماری تک ژنی است که در اثر نقص با فقدان گیرندههای LDL در محیط ایجاد میگردند افزایش کلسترول خون از زمان تولد در هتروزیگوتها و هموزیگوتها وجود دارد، اما هموزیگوتها بیماری شدیدتری دارند. غلظت کلسترول خون ۶۰۰ تا ۱۲۰۰ میلی گرم در صد است. معمولاً اولین تظاهر بالینی بیماری ظهور گزانتوم است که ممکن است مسطح، توبروز یا تاندینو باشد. گزانتوما بویژه بر روی تاندون آشیل و تاندونهای اکستنسور دستها، نوع توبروز آن بر روی آرنجها، زانوها و سایر جاها، نوع زیر پریوستی آن در زیرزانو در برجستگی استخوان تیبیا و آرنج بروز میکند. گزانتوم پوستی برنگ نارنجی روشن یا زرد است و بر روی باسنها و دستها، پرده بین انگشتی بین انگشتان اول و دوم و گاهی بر روی زبان یا مخاط دهان ظاهر میشود. یک قوس مشابه قوس پیری در قرنیه در افراد هموزیگوت مبتلا قبل از ۱۰ سالگی دیده میشود. نتیجه بالینی بسیار مهم ابتلا به این بیماری، وقوع اترواسکلروز شدید شریان آئورت و شرائین کرونر و عروق محیطی و مغزی بطور زودرس میباشد بطوریکه در بیماران، آنژین بالینی در ۵ سالگی و سکته قلبی در ۱۸ ماهگی و ۳ سالگی گزارش گردیده است و اغلب بیماران تا ۳۰ سالگی بعلت این گرفتاری میمیرند. رسوب گزانتوم بر روی اندوکارد و دریچه میترال و دریچه آئورت منجر به تنگی و نارسایی آنها میشود. حملات راجعه التهاب مفصلی یا تنوسینویت در قوزک پا، مچ دست و مفاصل بین انگشتی پروگزیمال ۳ تا ۱۲ روز طول میکشد و سپس خودبخود خاموش میشود و ممکن است با سدیمانتاسیون بالا همراه باشد. در نوع هتروزیگوت بیماری، گزانتوم تا زمان مرگ توسعه مییابد و بر روی تاندونهایی نظیر آشیل روی میدهد. گزانتلاسما که گزانتوم پلکی است معمولاً در هتروزیگوتها و در افرادی با کلسترول طبیعی دیده میشود، اما بندرت در هموزیگوتها مشاهده میگردد. قوس قرنیه هم که در افرادی با متابولیسم چربی طبیعی دیده میشود، در %۱۰ هتروزیگوتها تا ۳۰ سالگی و در ۵۰٪ افراد طبیعی بالای ۳۰ سال مشاهده میشود.
نوروفیبروماتوزیک بیماری ژنتیکیاست که اعصاب و پوست را گرفتار میکند. در این بیماری تومورهای خوشخیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد میکنند و این رشد موجب برور مشکلاتی در پوستو استخوانهامیشود.نوروفیبروماتوز در اثر جهشدر ژنتولید کننده نوروفیبرومینایجاد میشود. هر دو نوع بیماری ارثیو ژنتیکی بوده و ژن منتقل کننده آن غالب با نفوذ صددرصد است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار میشوند. با این وجود در ۵۰-۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقهای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد. در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد بوجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی بصورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده میتواند به فرزندان او هم منتقل شود.
گالاكتوزمي يك بيماري ارثي است كه به دليل كمبود آنزيم مورد نياز كبد ( گالاكتوز – يك – فسفات پوريديل ترانسفراز) جهت هضم وتجزيه قند گالاكتوز در بدن ايجاد مي شود.قند لاكتوزكه به قند شير هم معروف است در بدن به قند گلوكز و گالاكتوز تبديل شده و سپس اين قندهاي ساده توسط آنزيمهاي مخصوصي تجزيه و به صورت انرژي در بدن به مصرف مي رسند.در بيماران مبتلا به اين بيماري، گالاكتوز قدرت تجزيه و شكسته شدن را نداشته و اغلب در ساختمان سلولها مواد سمي تولد مي كند كه به مرور زمان در كودكاني كه آزمايشات غربالگري را انجام نداده و به اين بيماري مبتلا شده اند اين مواد شيمايي غير طبيعي در بدن آنها مشاهده مي گردد.
ديستروفى عضلانى بکر، بيمارى است همانند ديستروفى عضلانى دوشن، با تظاهرات بالينى مشابه اما روندى خفيفتر. اين بيمارى نادرتر از DMD است و از هر ۱۸۵۰۰ متولد پسر، يک نفر را مبتلا مىسازد.شروع علائم معمولاً ديرتر از دستروفى دوشن است اما امکان دارد بعضى از موارد در ابتداى کودکى آشکار شوند. ميانگين سن شروع علائم در بيماران معمولاً ۱۱ سالگى است. (با طيفى از ۵/۲ سالگى تا ۲۱ سالگي). بنابراين شروع زودهنگام، لزوماً نشانه بيمارى شديد نيست. روند بيمارى خيلى آرامتر است. مفيدترين معيار بالينى توانائى بيمار براى راهرفتن است. در حالىکه تمام پسران مبتلا به دوشن توانائى حرکت آنها را تا ۱۳ سالگى از دست مىدهند، بيماران بکر بعد از ۱۶سالگى هم قدرت حرکت دارند. معهذا تنوع چشمگيرى در طيف ديستروفى بکر وجود دارد، بعضى بيماران ممکن است در سن حدود ۲۰ سالگى يا دهه ۲۰ زندگى آنها به ويلچر محدود شوند در حالىکه سايرين ممکن است تا دهه ۴۰، ۵۰ يا بيشتر قادر به راهرفتن باشند. درگيرى قلب نيز (اگر اتفاق بيفتد) معمولاً، اما نه هميشه، يک نشانه ديرهنگام است. نسبتى از بيماران نيز، تا حدى دچار اختلال مغزى هستند.