بیماری های تک ژنی
سندرم فریاد گربه چیست؟
-
مهمترین علامت این سندرم به این صورت است که نوزادصدای فریاد گربه از خود بروز می‌دهد صدای شبیه به گربه، یکنواخت و بلند می باشد . گرچه این صدا به صورت طبیعی و رفته رفته با بیشتر شدن سن کودک کاهش می یابد، ولی اغلب این صدا تا بزرگسالی ادامه خواهد داشت.
بیماری سندرم فریاد گربه:
در هر فرد، نقص‌های کروموزومی شناخته شده‌اند و شامل اثرهای زیان آور زیادی می باشد. از جمله این کمبودها مرتبط به بازوی کوچک کروموزوم شماره 5 یکی از والدین می‌باشد که موجب ایجاد سندرم فریاد گربه می شود، لذا احتمال دارد نشانگان این بیماری در کودکان بعدی و یا وابستگان نیز پدیدار شود و آنها نیز مبتلا باشند. به همین خاطر والدین این کودکان هر دو باید مشاوره ژنتیک شوند. گاهی کروموزوم شماره 5 دوم هم درگیر می شود. پژوهش ها حاکی از آن است که دختران بیشتر از پسران به این بیماری مبتلا می شوند. به دلیل اینکه مبتلایان به این بیماری نوزادانی هستند که صدای گریه آنها شبیه صدای گربه است، این بیماری به این نام خوانده می‌شود. همچنين اين سندرم سندرم لوژون نيز نامیده می شود. سندرم فریاد گربه يك شرايط نادر ژنتيكي می باشد.
خصوصيات سندرم فرياد گربه:
مهمترین علامتی که این بیماری از خود بروز می‌دهد صدای شبیه به گربه، یکنواخت و بلند کودک می باشد که در سال 1963 توسط یک متخصص ژنتیک به نام ژروم لژیون عنوان شده است. گرچه این صدا به صورت طبیعی و رفته رفته با بیشتر شدن سن کودک کاهش می یابد، ولی اغلب این صدا تا بزرگسالی ادامه خواهد داشت. به غیر از گريه، خصوصيات ديگري نيز وجود دارد. تمام کودکان مبتلا همه خصوصيات را ندارند. از جمله علائم این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد:
بیشتر شدن فاصله چشم‌ها از یکدیگر (هايپر تلوريسم)
پایین تر بودن گوشها
تمایل چشم‌ها در جهت خلاف داون
چانه كوچك عقب رفته ( میکروگناسیا)
خطوط مشخص كف دست
داشتن سر كوچك (ميكروسفالي)
صورت گرد
پيچيدگي پوست روي پلك هاي بالا
سقف دهان بلند
پل بيني كوتاه
شکل ظاهری صورت این بیماران در زمان نوجوانی تغییر خواهد کرد. پل بینی بالا رفته و پیچیدگی که پوست بالای پلک ها دارد، وضوح خود را از دست خواهد داد. سر بیمار از حالت نرمال خود خارج شده و کوچکتر باقی خواهد ماند اما به وضوح قابل تشخیص نیست.
از جمله دیگر خصوصیات و موارد پزشکی که با بالا رفتن سن بیمار ایجاد می شود عبارتند از:
آسيبهاي شنوايي خفيف
مسائل بينايي خفيف
عموماً لوچي چشم
تون عضلاني پايين كه شايع است.
مسائل باليني را به وسیله درمان‌های استاندارد پزشکی مي‌توان به طور موفقيت‌آميزي درمان كرد. در جهت بهبود بخشیدن رشد عقلانی، اجتماعی و بدنی کودک و همچنین بهبود زندگی آینده کودک می‌توان از برنامه‌هاي مداخله اوليه با استفاده از درمان‌هاي متنوع و روش‌هاي آموزشي استفاده کرد.
درمان اولیه می تواند شامل موارد زیر باشد:
• انجام فيزيوتراپي
• گفتار درماني
• كار درماني
• هماهنگي حسي
• رفتار درماني (در صورت لزوم)
کودکانی که به این بیماری مبتلا می شوند دچار تأخير كلامي شديد می‌شوند و همین مسئله و عدم ارتباط، باعث ايجاد ناكامي و مسائل رفتاري مي‌شود. در نتیجه گفتار درماني براي این کودکان ضروري است. كودكاني قادر به یادگیری زبان به طرق صحیح نیستند، مي توانند از ابزارهاي الكترونيك ارتباطي استفاده كنند. بیشتر کودکانی که به این سندرم دچار هستند قادر به حفاظت از خود نمی باشند و به یاری برای ادامه زندگی خود نیاز دارند.
آموزش و پرورش:
كودكانی که مبتلا به این بیماری هستند، در كشورهاي پيشرفته علاوه بر شرکت در کلاس های عادی، در كلاس‌هاي ويژه و پيش‌دبستاني نیز شركت مي‌كنند. از آنجایی که شركت در مدرسه عادي براي همه بچه ها لازم است اما تصميم‌گيري در مورد جايابي كلاس ويژه يا عادي مسئله با اهمیتی می باشد که بستگي به رفاه اجتماعي و نوع قوانين كشور و دولت‌ها دارد. در كشورهاي جهان سوم مثل ايران اين پديده روند رو به تكويني را مي‌گذراند و ما شاهد پیشرفت روز افزون امکانات این کودکان در ایران خواهیم بود.
تحقيقات:
انجام تحقيقات در گذشته بيشتر بر حوزه ژنتيك پزشكي متمرکز شده بود و سعي در بررسي جنبه‌هاي رفتاري و رشدي اين سندرم داشت. اخیرا تحقیقاتی که در حوزه ژنتیک انجام شده نشان داده است که معطوف به شناسايي محل ژن‌هاي اساسي مسؤول خصوصيات مختلف سندرم صدای گربه شده است. مكان‌هاي ژن گريه و ساير خصوصيات در روي نوارهاي جداگانه كروموزوم 5 شناسايي شده است.
پژوهش‌ها بر روي حوزه رفتاري هنوز در حال كار بر روي تعيين و توصيف خصوصيات رشدي و رفتاري مختلف، از جمله مشخصه‌های اين سندرم می باشد. متخصصين رشد به همراه متخصصين ژنتيك با يكديگر تلاش مي‌كنند تانحوه تأثير توالي‌هاي مختلف ژنتيكي كه روي رشد و خصوصيات رفتاري تأثير مي‌گذارد را تبيين كنند.
ما همواره اميد داریم که در آينده شاهد نتايج مؤثر و مفيد بيشتري در جهت تسهيل زندگي اين كودكان باشيم.
منبع: هفت سیب
- مشاهده متن کامل سندرم فریاد گربه چیست؟
سندرم ترنر چیست؟
- سندرم ترنر (Turner syndrome)، یک بیماری ژنتیکی می باشد. این بیماری فقط در زنان دیده می شود. به طور طبیعی، زنان دارای دو عدد کروموزوم جنسی X هستند، اما در این سندرم، زنان دارای یک عدد کروموزوم X هستند، یا یکی از کروموزوم های X ناقص است. علل و عوامل خطر سندرم ترنر به طور کلی، تمام انسان های طبیعی دارای 46 عدد کروموزوم می باشند. کروموزوم ها دارای ژن ها و DNA می باشند. دو نوع از این کروموزوم ها (کروموزوم های جنسی)، تعیین می کنند که نوزاد دختر است یا پسر. به طور معمول، زنان دارای دو عدد کروموزوم جنسی شبیه هم می باشند. این دو کروموزوم به نام XX خوانده می شود. به طور معمول، مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y می باشند. این دو کروموزوم به نام XY خوانده می شود. غالبا بیمار، فقط دارای یک کروموزوم X است، یا ممکن است دارای هر دو عدد کروموزوم X باشد، اما یکی از کروموزوم ها ناقص باشد. برخی مواقع هم، تعدادی از سلول های بدن زن دارای 2 عدد کرموزوم X می باشد، اما بقیه سلول ها فقط یک عدد کروموزوم X دارند. علائم سندرم ترنر علائم در نوزادان شامل موارد زیر است: - ورم دست ها و پاها - پهن شدن گردن ترکیبی از علائمی که ممکن است در زنان دیده شود، عبارتند از: - رشد ناقص و یا عدم رشد در دوران بلوغ، شامل کم پشتی موها و کوچک ماندن سینه ها. - قفسه سینه مسطح و صاف، همانند یک سپر - افتادگی پلک چشم - خشکی چشم ها - ناباروری - فقدان قاعدگی (آمنوره) - کوتاهی قد تشخیص سندرم ترنر سندرم ترنر در هر سنی می تواند تشخیص داده شود.اگر در آزمایشات پیش از زایمان، تجزیه کروموزوم ها انجام شود، ممکن است این بیماری را قبل از تولد تشخیص بدهیم. نوزادان دارای این سندرم، دارای دست ها و پاهای متورم می باشند. زمایشات زیر نیز ممکن است خواسته شود: - آزمایش هورمون های خون (هورمون لوتئین LH و هورمون محرک فولیکول FSH ) - اکوکاردیوگرافی (برای بررسی ساختمان و عملکرد قلب) - ام آر آی از قفسه سینه - سونوگرافی از اندام های تناسلی و کلیه ها - معاینه لگن سندرم ترنر ممکن است، میزان استروژن موجود در خون و ادرار را تغییر دهد. درمان سندرم ترنر هورمون رشد ممکن است باعث بلند شدن قد کود مبتلا به این سندرم شود. غالبا هنگامی که دختر به سن 12 تا 13 سالگی برسد، استروژن‌درمانی نیز مفید می باشد. این درمان باعث رشد سینه ها، موها و دیگر خصوصیات جنسی در دختر مبتلا به سندرم ترنر می شود. عوارض سندرم ترنر - آرتروز - آب مروارید - دیابت - بیماری تیروئیدی هاشیموتو - نقصان قلب - افزایش فشار خون - مشکلات کلیوی - عفونت های گوش میانی - چاقی - اسکولیوز (در نوجوانان) پیشگیری از سندرم ترنر هیچ راهی برای پیشگیری از این سندرم هنوز شناخته نشده است. منبع: بخش سلامت تبیان
- مشاهده متن کامل سندرم ترنر چیست؟
سندرم پروگریا چیست؟
-
سندرم پروجریا برای اولین بار در سال ۱۸۸۶ توسط “جاناتان هوچینسون” صورت گرفت. در سال ۱۸۹۷ نیز به طور مستقل توسط “هستینگ گیلفورد” مطرح شد.
سندرم پروجریا یک سندرم بسیار نادر می باشد که ۱ نفر از هر ۸ میلیون کودک متولد شده به این سندرم مبتلا می شود. معمولا بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم در سنین حوالی ۱۳ سالگی می میرند اگرچه در برخی تا اواخر نوجوانی زنده ماندند. این سندرم یک شرایط ژنتیکی بوده و در برخی موارد می تواند به صورت یک موتاسیون جدید در خانواده ایی با عدم سابقه ابتلا بروز نماید.
علت
علت بروز سندرم پروجریا موتاسیون ژنی می باشد. موتاسیون در ژن LMNA منجر به بروز این سندرم می گردد. این ژن مسئول تولید پروتئینی به نام lamin A می باشد. این پروتئین نقش بسیار مهمی در شکل هسته داخل سلول ها دارد. این پروتئین به عنوان یک مولفه حمایتی در پوشش و دیواره هسته می باشد. موتاسیون منجر به بروز سندرم پروجریا سبب تولید نوع معیوبی از پروتئین Lmin A می گردد. این پروتئین تغییر یافته منجر به عدم ثبات دیواره سلولی هسته و به طور پیشرونده منجر به آسیب هسته ها می گردد. بروز این حالت به نوبه خود منجر به مرگ زود هنگام سلول می گردد. الگوی بروز سندرم پروجریا به صورت اتوزومال غالب می باشد. یعنی وجود یک کپی از این ژن معیوب روی یک کروموزوم برای بروز این سندرم کافی خواهد بود.
علائم
اولین علائم این سندرم شامل سختی در رشد و شرایط شبه اسکلرودرمای متمرکز در پوست می باشد. هنگامی که کودک دوران نوزادی را سپری می نماید مابقی علائم بروز می یابد؛ صورت و فک کوچک، بینی فشرده شده.
افرادی که این سندرم در آنها تشخیص داده می شود بسیار کوچک بوده و دارای بدنی شکننده می باشند همانند حالتی که در افراد سالمند و سالخورده مشاهده می گردد. کمی بعد این شرایط سبب چین خوردگی پوست، آترواسکلروزیس و مشکلات قلبی عروقی می گردد.
به طور کلی می توان علائم را این گونه بیان نمود:
1. کوتاهی قد
2. صورت و فک کوچک در مقایسه با سر
3. تاخیر در تشکیل دندان
4. پوست چروکیده همانند پوست سالمندان
5. سختی مفاصل و یا در رفتگی مفصل هیپ
6. طاسی سر
7. بینی فشرده شده
8. رشد ذهنی همانند سایر کودکان هم سن و سال می باشد
9. مشکلات آترواسکلروزیس و قلبی عروقی
تشخیص
تشخیص بر اساس شک داشتن به علائم و نشانه های بروز یافته صورت می گیرد. این علائم می تواند شامل تغییرات پوستی، رشد غیر طبیعی و فقدان مو می باشد. تشخیص می تواند با انجام آزمایش ژنتیک قطعی گردد.
درمان
هیچگونه درمانی موثر گزارش نشده است. بیشتر درمان ها روی کاهش عوارض این سندرم متمرکز شده است (از قبیل عوارض قلبی عروقی) انجام جراحی بای پس قلبی و یا دادن دوز پایین آسپرین.
همچنین ممکن است استفاده از رژیم غذایی با کالری بالا برای کودکان مفید واقع شود.
در برخی از موارد تلاش هایی در زمینه جایگزینی هورمون های رشد نیز صورت می گیرد. ترکیب متدهای درمانی تغذیه درمانی و جایگزینی هورمون های رشد می تواند تا اندازه ایی مشکلات رشدی کودکان مبتلا به این سندرم را رفع نماید.
پیش آگهی
درمان شناخته شده ایی برای این سندرم وجود ندارد. عده اندکی از افراد مبتلا به این سندرم می توانند تا بیش از ۱۳ سالگی به زندگی خود ادامه دهند. حداقل بیش از ۹۰ از افراد مبتلا به این سندرم به علت عوارض ناشی از آترواسکلروزیس و حمله های قلبی و یا سکته می میرند. تکامل ذهنی این افراد تحت تاثیر این سندرم قرار نمی گیرد.
منبع: پزشکاه بدون مرز
- مشاهده متن کامل سندرم پروگریا چیست؟
اختلالات ژنتیکی و نقص‌های مادرزادی
-
شاید شما نیز نگران سلامتی کودک خود و مشکلات احتمالی ژنتیکی باشید. این مقاله به شما کمک کرده و اطلاعات مفیدی در اختیارتان می گذارد.
درباره نقص‌های مادرزادی نگرانید؟
شما تنها نیستید. همه‌ی پدران و مادران، نگرانِ سالم و بدون نقص متولد شدن فرزندشان هستند. این نگرانی عادی است و در مراجعات پدر و مادرها به پزشک بسیار مطرح می‌شود. اغلب کودکان، سالم متولد می‌شوند، اما از هر صد نوزاد دو نوزاد دچار نقص‌های مادرزادی می‌شوند. والدین بسیاری از کودکانی که با نقص متولد می‌شوند، هیچ عامل خطرساز مشخصی ندارند و عامل نقص ناشناخته است. برای فهمیدن اختلال ژنتیکی ، ابتدا باید اصول اولیه ژنتیک را بدانید. اولین نکته مهم: مرد 23 کروموزوم (اسپرم) و شما 23 کروموزوم (تخمک) را به اشتراک می‌گذارید که در لقاح باهم ترکیب‌شده و اولین سلول که کودک را شکل می‌دهد، تشکیل می‌دهند(مجموع 46 کروموزوم). نکته دوم: یک مجموعه از کروموزوم های اسپرم و تخمک، کروموزوم جنسی نامیده می‌شوند. تخمک همیشه یک کروموز ماده به نام (x) دارد درحالی‌که اسپرم می‌تواند یک کروموزوم نر (y) یا ماده (x) داشته باشد. نکته سوم: کروموزوم ها از تعداد بسیار زیادی ژن تشکیل‌شده‌اند. نکته چهارم: ژن‌ها یا غالب هستند یا مغلوب. ژن‌های غالب به تنهایی در مشخص کردن ویژگی‌های کودکتان تأثیرگذار هستند. یعنی آنها دستورات ژن‌های دیگر را حذف می‌کنند. دانستن اصول اولیه ژنتیک به شما اجازه می‌دهد تا متوجه شوید چه عواملی باعث به وجود آمدن اختلالات ژنتیکی می‌شود. در اینجا مروری بر اختلالات ژنتیکی می‌کنیم.نقص مادرزادی چیست؟
نقص مادرزادی، اختلالاتی در ظاهر و عملکرد کودک است. نقص مادرزادی می‌تواند همان موقع در اتاق زایمان تشخیص داده شود، بعدها در زندگی کودک مشخص شود، یا حتی در دوران بارداری مشخص شود. صرف‌نظر از زمان تشخیص دادن نقص مادرزادی، همه‌ی آنها بیماری مادرزاد یا اختلال ژنتیکی نامیده می‌شوند. بسیاری از اختلالاتی که مشاهده می‌شود خفیف هستند، اما برخی دیگر شدیدتر هستند و ممکن است منجر به مرگ شوند. برخی از کودکان نیاز به جراحی دارند و برخی می‌توانند با دارو درمان شوند. متأسفانه عامل حدود 70% از موارد نقص‌های مادرزادی ناشناخته است.انواع مختلف اختلالات ژنتیکی
همه‌ی اختلالات ژنتیکی یا به دلیل مشکلات کلی کروموزوم و یا ژن‌های موجود در کروموزوم ها هستند. وقتی یک ژن اختلال، از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود، این وضعیت اختلال ارثی نام دارد. علاوه بر این، نقص هنگام تولد می‌تواند به دلیل انتقال یک کروموزوم سالم به کودک باشد که بعدها تغییر کرده یا جهش می‌یابد، که به این وضعیت اختلال غیر ارثی می‌گویند. سه نوع اختلال ارثی وجود دارد: اختلال غالب - به این معنی که یک احتمال 50%ی وجود دارد که یکی از والدین که ژن بد دارد آن را به کودک منتقل کند. اختلال مغلوب - یعنی هر دو پدر و مادر یک ژن بد دارند و باید آن را به کودک منتقل کنند. احتمال روی دادن این حالت 25% است. اختلالات مرتبط با جنسیت - غالب است و تقریباً همیشه به دلیل ژن‌های کروموزوم (x) است. اختلالات ژنتیکی بیشماری وجود دارند. اکثر آنها را می‌توان با آزمایش ژنتیک با تست آمنیوسنتز ( از مایع آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است نمونه‌برداری می‌شود و برای آزمایش فرستاده می‌شود) و یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی ( گرفتن سلول‌های جنینی از جفت و سپس انجام آزمایش بر روی بافتی که برداشته شده است) تشخیص داده شوند. پدر و مادران می‌توانند از طریق آزمایش خون یا آزمایشات حامل متوجه شوند که حامل این اختلالات هستند یا خیر. موارد زیر برخی اختلالت ژنتیکی هستند که اغلب مشاهده می‌شوند: کم خونی داسی شکل یک اختلال خونی است که باعث درد شدید و آنمی (تعداد کم گلبول های قرمز خون) می‌شود. احتمال روی دادن آن در کودکان آفریقایی آمریکایی 1 در 600 و در کودکان اسپانیولی 1 در 1000 است. در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد اگرچه در برخی موارد پیوند مغز استخوان ممکن است اثربخش باشد. پزشکان در حال مطالعه برای یافتن درمان این اختلال هستند. بیماری تای ساکس باعث عقب‌ماندگی، نابینایی و تشنج می‌شود که در اغلب نوزادان در 6 ماهگی اتفاق میافتد. نرخ حامل برای این بیماری بالا است: 1 نفر در 30 نفر در یهودیان اشکنازی و فرانسوی‌های کانادایی به آن مبتلا می‌شوند. در بین افرادی که این پیشینه‌ها را دارند، از هر 3000 کودک 1 کودک با بیماری تای ساکس متولد می‌شود. متأسفانه هیچ درمانی برای آن نیست. کودکان مبتلا به تای ساکس فقط چند سال زنده می مانند. فیبروز سیستیک یک اختلال ژنتیک است که اغلب در تنفس مشکل ایجاد می‌کند، در اوایل کودکی ظاهر می‌شود و به شکلی پیشرونده بدتر می‌شود. احتمال حامل بودن این بیماری بالا است. این اختلال درمانی ندارد و امید به زندگی در آن کم است. تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که باعث کم خونی می‌شود. انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد که باعث درجات مختلفی از کم خونی می‌شوند. بسته به درجه بیماری، ممکن است در طول زندگی تزریق خون مورد نیاز باشد هموفیلی یک بیماری است که مرتبط با جنسیت است. خون مردان مبتلا به هموفیلی لخته نمی‌شود و در صورت جراحت، خونریزی برای مدت طولانی ادامه پیدا می‌کند. از هر 10000 مرد، یک نفر مبتلا به هموفیلی است. سندرم داون یا تریزومی 21 یک بیماری ژنتیکی است که کودک یک کروموزوم اضافی دارد. این بیماری باعث عقب‌ماندگی ذهنی، نقص قلبی، مشکلات شنوایی و اختلالات بینایی می‌شود. احتمال به دنیا آوردن کودک مبتلا به سندروم داون با افزایش سن مادر بیشتر می‌شود. در آمریکا از حدود 800 کودک، یک کودک با سندرم داون متولد می‌شود. در حال حاضر هیچ درمان پیشنهادی برای آن وجود ندارد. تریزومی 18 در کودکانی مشاهده می‌شود که ستون فقرات باز یا نقص قلبی دارند. اغلب کودکان در اولین سال زندگی از دنیا می روند. تریزومی 18 به دلیل وجود یک کروموزوم 18 اضافی به وجود می‌آید. این اختلال ژنتیکی در یک کودک از هر 8000 کودک دیده می‌شود. سندرم کلاین فلتر یک اختلال ژنتیکی کروموزومی است که یک پسر یک کروموزوم X اضافه دارد. پسران مبتلا به سندروم کلاینفلتر اندامی گرد و سینه‌هایی بزرگ دارند، آنها عقیم‌اند و دیرتر شروع به صحبت کردن می‌کنند. از حدود هر 1000 نفر از پسربچه‌ها یک نفر یک کروموزوم x اضافی دارد و مبتلا به این اختلال ژنتیکی است. سندروم ترنر به دلیل نبود یک کروموزوم X ایجادشده و باعث به وجود آمدن دخترانی می‌شود که قدی کوتاه (کوتاه‌تر از 152 سانتی‌متر) دارند، دیر به بلوغ می‌رسند، و نازا هستند. از هر 2500 دختر، یک نفر یک کروموزوم کم دارد و مبتلا به این اختلال ژنتیکی است. درمان با هورمون‌های رشد و هورمون‌های جنسی می‌تواند کمک کننده باشد. مشاوره ژنتیک چیست؟ ممکن است دکتر زنان و زایمان، شما و همسرتان را به مشاور ژنتیک ارجاع دهد. یک مشاور ژنتیک به شما در شناسایی خطرات ناشی از داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی کمک می‌کند، در مورد آزمایش‌ها به شما توضیح می‌دهد، و به شما کمک کند در صورت پیدا شدن مشکل ژنتیکی، گزینه‌های مختلف را بررسی کنید. در زمان ملاقات با مشاور، از شما خواسته می‌شود که به سؤالاتی در مورد سابقه پزشکی خانوادگی پاسخ دهید ، آزمایش خون انجام دهید، و در آزمایشات تشخیصی محتمل دیگر شرکت کنید. پس از انجام تمام آزمایش‌ها، مشاور برای شما توضیح می‌دهد که احتمال مشکل ژنتیکی برای کودک وجود دارد یا خیر. اغلب اوقات، نتایج آزمایشات نشان می‌دهد که بارداری و کودک شما طبیعی است. اگر نتایج نشان دهد که احتمال وجود مشکلات ژنتیکی برای کودک وجود دارد، ممکن است انتخاب سختی در پیش رو داشته باشید. مشاور شما با اطلاع‌رسانی به شما درباره مشکلات ژنتیکی و توضیح گزینه‌های موجود برای شما و همسرتان، به شما در تصمیم‌گیری کمک می‌کند. پس از بررسی مشکلاتی که شما و کودکتان با آنها روبرو خواهید شد، ممکن است برخی والدین تصمیم بگیرند به بارداری پایان دهند، درحالی‌که برخی دیگر با اطلاع از اینکه کودکشان در آینده مشکلاتی خواهد داشت، تصمیم به ادامه بارداری بگیرند. اگر تصمیم می‌گیرید بارداری‌تان را ادامه دهید، می‌توانید از این زمان پیش از تولد جهت برنامه‌ریزی برای مواجهه با چالش‌های پیش روی خود و کودکتان استفاده کنید. منبع: http://wiki.5040.ir - مشاهده متن کامل اختلالات ژنتیکی و نقص‌های مادرزادی
تحولی جدید در ژنتیک: کروموزم‌تراپی سندرم داون
- دانشمندان علم ژنتیک به تازگی اعلام کرده‌اند که موفق شده‌اند، راهی برای غیرفعال کردن کروموزم اضافی عامل سندرم داون پیدا کنند. «سندرم داون یا تریزومی ۲۱، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرسی که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو است. نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین‌تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.» در آمریکا، از هر ششصد مورد تولد، یک مبتلا به سندرم داون است و این موضوع علیرغم همه برنامه‌های غربالگری اتفاق میافتد، نگهداری از کودکان سندرم داون، هزینه زیادی دارد، و به علاوه باید بار عاطفی قضیه را هم در نظر گرفت. چیز مهم دیگر این است که تنها تظاهر سندرم داون، عقب‌ماندگی ذهنی نیست، بلکه در این افراد نقایص قلبی، لوسمی و اختلال عملکرد سیستم ایمنی هم دیده می‌شود. در تحول تازه، دانشمندان دانشگاه ماساچوست موفق شده‌اند که با قرار دادن یک ژن در کروموزم ۲۱ اضافه، باعث شوند این ژن خاموش شود و به عبارتی عملکردی نداشته باشد! این برای نخستین بار است که دانشمندان موفق شده‌اند کل یک کروموزم را خاموش کنند، موفقیت‌های قبلی آنها تنها در سطح یک یا چند ژن و دستکاری آنها بود. البته این کار مهم، فعلا در ظروف آزمایشگاه و در سطح سلولها صورت گرفته است و نه در بدن یک انسان مبتلا، اما شاید این تحول راهی برای کروموزوم‌تراپی در آینده باز کند. اما بیایید قدری بیشتر در مورد کار این دانشمندان که نتایج آن در مجله معتبر نیچر چاپ شده است، توضیح بدهم: آدم‌های طبیعی ۲۳ جفت کروموزوم دارند که یک جفت آنها کروموزوم‌های جنسی است، در زنان هر دو کروموزوم جنسی X است و در مردان یکی X و دیگر Y. در زنان به صورت طبیعی، یکی از کروموزوم‌های X غیرفعال می‌شود. دانشمندان مکانیسم غیرفعال شدن این کروموزم را بررسی کرده بودند و متوجه شده بودند که ژن خاصی به نام XIST عامل این غیرفعال‌سازی است. در تحول تازه آنها به این فکر افتادند که همین ژن را در کروموزم ۲۱ اضافه قرار بگیرند. برای آزمایش دانشمندان از سلول‌های بنیادی چندظرفیتی استفاده کردند و متوجه شدند که با این کار می‌توانند کروموزوم ۲۱ اضافه را خاموش کنند. حالا این دانشمندان همین کار را در مورد موش‌های دارای تریزومی ۲۱ تکرار کنند تا بعد از یک سال نتایج را بررسی کنند. به هر حال دانشمندان در ابتدای راهی طولانی هستند که در آینده شاید به کروموزوم‌تراپی اشخاص مبتلا به سندرم داون منجر شود. ژن‌درمانی‌هایی که تا حالا دانشمندان موفق به آن شده بودند، فقط معطوف به یک ژن واحد بود، کروموزوم‌تراپی واقعا پیچیده است. آیا کروموزم‌تراپی تا یک دهه آینده ممکن می‌شود؟ در این صورت این درمان باید در چه سنی صورت بگیرد؟ آیا منجر به عوارض پیشبینی‌نشده دیگر نخواهد شد؟ امیدواریم که در آینده بشود با این روش ضریب هوشی اشخاص مبتلا به سندرم داون را آنقدر بالا برد که دست‌کم قادر به زندگی مستقل و کارهای ساده باشند. کسی چه می‌داند، شاید معجزه‌ای پیش بیاید و بشود با درمان یک جنین مبتلا در رحم مادر، یک فرزند سالم تحویل گرفت! و شاید ما با این کار حتی به کاهش عوارض یا درمان تریزومی‌ها ۱۸ و ۱۳ هم برسیم! از سوی دیگر این خبر، از نظر اخلاقی موارد جدیدی مطرح می‌کند، تکلیف سقط جنین‌هایی که در غرب تا حالا انجام می‌شده، چه می‌شود؟ آیا اصلا ما حق داریم به این درمان دست بزنیم؟! آن هم با توجه به تبلیغاتی که در غرب در این مورد مرسوم بوده است. آیا ما باید اشخاص دارای تریزومی ۲۱ را بیمار بدانیم، یا متفاوت؟ قضیه در واقع پیچیده‌تر از آنی است که فکر می‌کنیم، به خصوص اگر تخیل کنیم و فکر کنیم در آینده مثلا بشود با ژن‌درمانی افراد عادی را هم با ژن‌درمانی به ضریب هوشی بالاتر رساند. اگر ضریب هوشی پایین اشخاص مبتلا به سندرم داوم مشکل‌زا است، چرا ضریب هوشی زیر بین ۹۰ تا ۱۰۰ که حالا نرمال محسوب می‌شود، در آینده کم‌هوش تلقی نشود و در صدد درمان آنها برنیاییم؟ این افزایش ضریب هوش، آیا جامعه را بارورتر می‌سازد یا ناسالم، آیا جلوی خلاقیت‌هایی ویژه‌ای با این کار به صورت متناقض گرفته نمی‌شود؟ البته در مورد سندرم داون شاید این دغدغه‌ها،غلوآمیز باشند، اما در ادامه کار انسان‌ها با پیشرفت‌های ژنتیک، حتما با این سؤالات روبرو خواهند شد. Paula Sage که مبتلا به سندرم داون است، در سال ۲۰۰۳ به خاطر بازی در فیلم AfterLife برنده جایزه معتبر «بفتا» شد. نکته: در ایران سقط‌درمانی تنها تا قبل از ۱۸ هفتگی حاملگی و آن هم با رعایت کلیه مراحل قانونی و تنها در صورتی که ادامه روند بتواند منجر به مرگ مادر و جنین بشود، مجاز است. بر این اساس سندرم داون از موارد مجاز ختم حاملگی نبوده است، اما در سال جدید، نایب‌رئیس انجمن ژنتیک پزشکی ایران در گفتگویی از «احتمال» اضافه شدن بیماری‌هایی مثل سندرم داون به این فهرست خبر داد.
- مشاهده متن کامل تحولی جدید در ژنتیک: کروموزم‌تراپی سندرم داون
اسفروسیتوز ارثی
-
اسفروسیتوز ارثی ( Hereditary spherocytosis) یک آسیب ارثی است که به سبب نقص در سنتز یک پروتئین غشایی آسیب دیدگی غشاء گلبول‌های قرمز روی می‌دهد، گلبول‌های قرمز شکل کروی می‌یابند. گلبول‌های قرمز کروی شکل به دلیل شکل غیرمعمول خود از خون جدا شده و بدست طحال نابود می‌شوند. این امر موجب کاهش شمار گلبول‌های قرمز درگردش خون شده و درنتیجه کم‌خونی ایجاد می‌شود. علائم این بیماری کم خونی، زردی، بزرگ شدن طحال وسنگ صفراوی است. در اسمیر خون محیطی اجسام هاول ژلی (Howell-Jolly bodies) دیده می‌شود. گویچه‌های سرخ معمولاً نرموسیتیک هستند و تعداد رتیکولوسیتها تا بیست درصد افزایش می‌یابد. افزایش شکنندگی اسموتیک گویچه‌های سرخ، آزمایش کومبس منفی سایر علائم بیماری هستند.
- مشاهده متن کامل اسفروسیتوز ارثی
هایپر کلسترولمی خانوادگی
-
هیپرکلسترولمی خانوادگی یک بیماری تک ژنی است که در اثر نقص با فقدان گیرنده‌های LDL در محیط ایجاد می‌گردند افزایش کلسترول خون از زمان تولد در هتروزیگوتها و هموزیگوتها وجود دارد، اما هموزیگوتها بیماری شدیدتری دارند. غلظت کلسترول خون ۶۰۰ تا ۱۲۰۰ میلی گرم در صد است. معمولاً اولین تظاهر بالینی بیماری ظهور گزانتوم است که ممکن است مسطح، توبروز یا تاندینو باشد. گزانتوما بویژه بر روی تاندون آشیل و تاندونهای اکستنسور دستها، نوع توبروز آن بر روی آرنجها، زانوها و سایر جاها، نوع زیر پریوستی آن در زیرزانو در برجستگی استخوان تیبیا و آرنج بروز می‌کند. گزانتوم پوستی برنگ نارنجی روشن یا زرد است و بر روی باسنها و دستها، پرده بین انگشتی بین انگشتان اول و دوم و گاهی بر روی زبان یا مخاط دهان ظاهر می‌شود. یک قوس مشابه قوس پیری در قرنیه در افراد هموزیگوت مبتلا قبل از ۱۰ سالگی دیده می‌شود. نتیجه بالینی بسیار مهم ابتلا به این بیماری، وقوع اترواسکلروز شدید شریان آئورت و شرائین کرونر و عروق محیطی و مغزی بطور زودرس می‌باشد بطوریکه در بیماران، آنژین بالینی در ۵ سالگی و سکته قلبی در ۱۸ ماهگی و ۳ سالگی گزارش گردیده است و اغلب بیماران تا ۳۰ سالگی بعلت این گرفتاری می‌میرند. رسوب گزانتوم بر روی اندوکارد و دریچه میترال و دریچه آئورت منجر به تنگی و نارسایی آنها می‌شود. حملات راجعه التهاب مفصلی یا تنوسینویت در قوزک پا، مچ دست و مفاصل بین انگشتی پروگزیمال ۳ تا ۱۲ روز طول می‌کشد و سپس خودبخود خاموش می‌شود و ممکن است با سدیمانتاسیون بالا همراه باشد. در نوع هتروزیگوت بیماری، گزانتوم تا زمان مرگ توسعه می‌یابد و بر روی تاندونهایی نظیر آشیل روی می‌دهد. گزانتلاسما که گزانتوم پلکی است معمولاً در هتروزیگوتها و در افرادی با کلسترول طبیعی دیده می‌شود، اما بندرت در هموزیگوتها مشاهده می‌گردد. قوس قرنیه هم که در افرادی با متابولیسم چربی طبیعی دیده می‌شود، در %۱۰ هتروزیگوتها تا ۳۰ سالگی و در ۵۰٪ افراد طبیعی بالای ۳۰ سال مشاهده می‌شود.
- مشاهده متن کامل هایپر کلسترولمی خانوادگی
نوروفیبروماتوز
-
نوروفیبروماتوزیک بیماری ژنتیکیاست که اعصاب و پوست را گرفتار می‌کند. در این بیماری تومورهای خوش‌خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد می‌کنند و این رشد موجب برور مشکلاتی در پوستو استخوانهامی‌شود.نوروفیبروماتوز در اثر جهشدر ژنتولید کننده نوروفیبرومینایجاد می‌شود. هر دو نوع بیماری ارثیو ژنتیکی بوده و ژن منتقل کننده آن غالب با نفوذ صددرصد است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار می‌شوند. با این وجود در ۵۰-۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقه‌ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد. در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد بوجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی بصورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده می‌تواند به فرزندان او هم منتقل شود.
- مشاهده متن کامل نوروفیبروماتوز
گالاکتوزومی
-
گالاكتوزمي يك بيماري ارثي است كه به دليل كمبود آنزيم مورد نياز كبد ( گالاكتوز – يك – فسفات پوريديل ترانسفراز) جهت هضم وتجزيه قند گالاكتوز در بدن ايجاد مي شود.قند لاكتوزكه به قند شير هم معروف است در بدن به قند گلوكز و گالاكتوز تبديل شده و سپس اين قندهاي ساده توسط آنزيمهاي مخصوصي تجزيه و به صورت انرژي در بدن به مصرف مي رسند.در بيماران مبتلا به اين بيماري، گالاكتوز قدرت تجزيه و شكسته شدن را نداشته و اغلب در ساختمان سلولها مواد سمي تولد مي كند كه به مرور زمان در كودكاني كه آزمايشات غربالگري را انجام نداده و به اين بيماري مبتلا شده اند اين مواد شيمايي غير طبيعي در بدن آنها مشاهده مي گردد.
- مشاهده متن کامل گالاکتوزومی
دیستروفی عضلانی بیکر
-
ديستروفى عضلانى بکر، بيمارى است همانند ديستروفى عضلانى دوشن، با تظاهرات بالينى مشابه اما روندى خفيف‌تر. اين بيمارى نادرتر از DMD است و از هر ۱۸۵۰۰ متولد پسر، يک نفر را مبتلا مى‌سازد.شروع علائم معمولاً ديرتر از دستروفى دوشن است اما امکان دارد بعضى از موارد در ابتداى کودکى آشکار شوند. ميانگين سن شروع علائم در بيماران معمولاً ۱۱ سالگى است. (با طيفى از ۵/۲ سالگى تا ۲۱ سالگي). بنابراين شروع زودهنگام، لزوماً نشانه بيمارى شديد نيست. روند بيمارى خيلى آرام‌تر است. مفيدترين معيار بالينى توانائى بيمار براى راه‌رفتن است. در حالى‌که تمام پسران مبتلا به دوشن توانائى حرکت آنها را تا ۱۳ سالگى از دست مى‌دهند، بيماران بکر بعد از ۱۶سالگى هم قدرت حرکت دارند. مع‌هذا تنوع چشمگيرى در طيف ديستروفى بکر وجود دارد، بعضى بيماران ممکن است در سن حدود ۲۰ سالگى يا دهه ۲۰ زندگى آنها به ويلچر محدود شوند در حالى‌که سايرين ممکن است تا دهه ۴۰، ۵۰ يا بيشتر قادر به راه‌رفتن باشند. درگيرى قلب نيز (اگر اتفاق بيفتد) معمولاً، اما نه هميشه، يک نشانه ديرهنگام است. نسبتى از بيماران نيز، تا حدى دچار اختلال مغزى هستند.
- مشاهده متن کامل دیستروفی عضلانی بیکر