دسته‌بندی نشده

کارگاه انسان سالم

کارگاه انسان سالم، رابطه سالم شروع ثبت نام در دوره ی جدید با موضوع: تله های زندگی/خوشحال باش مدرس های دوره: دکتر علیدادی/الهه غلامی مدت دوره: ۴ جلسه ی ۲ ساعته تاريخ برگزاري: یکشنبه ها ساعت ۲۰ الی ۲۲ جلسه اول : ۱۳۹۹/۷/۲۷ جلسه دوم : ۱۳۹۹/۸/۴ جلسه سوم : ۱۳۹۹/۸/۱۱ جلسه چهارم : ۱۳۹۹/۸/۱۸ برگزاری کارگاه به صورت آنلاین لایو‌ تمامی جلسات به صورت‌ پست در بخش IGTV در پیج مربوطه سیو شده و می توانید در هر ساعت از شبانه روز به فایل سیو شده ی دوره دسترسی داشته باشید [19:12, 10/13/2020] Kimia:: مشاهده متن کامل کارگاه انسان سالم

ازمایش ژنتیکی برای تشخیص سندروم داون

پژوهشگران علوم پزشکی در کشور ایتالیا آزمایش ژنتیکی جدید و غیرتهاجمی برای تشخیص سندروم داون (مونگولیسم) و سایر اختلالات کروموزومی جنین ارایه کرده‌اند که گفته می شود که دقت آن 100 درصد است. این آزمایش موسوم به ˈPrenatalSafeˈ نخستین آزمایش ژنتیکی غیر تهاجمی است که دقت بسیار بالایی داشته و می تواند سندروم داون و سایر اختلالات کروموزومی جنین را در زنان باردار با انجام یک آزمایش ساده خون از هفته دهم بارداری به بعد شناسایی کند. سندرم داون يا تريزومي 21 با شيوع يك در هشتصد تولد زنده در ايالات متحده شايعترين ناهنجاري كروموزومي نژاد انساني است. اين نا هنجاري بااستفاده از آمنيوسنتز از هفته شانزدهم بارداري به بعد قابل تشخيص است اما سال هاست كه محققان با توجه به عورض آمنيوسنتز از در پي يافتن روش كم خطر و قابل اعتمادي براي تشخيص زود هنگام آن هستند. سندرم داون در فرزندان مادران با 35 سال به بالا شايعتر است. با انجام یک آزمایش ساده خون از زنان باردار بدون هیچ خطری برای جنین، علاوه بر سندورم داون که یکی از اختلالات شایع ژنتیکی است که بطور متوسط از هر 700 نوزاد یک نفر مبتلا به آن می شود، همچنین می توان سایر اختلالات کروموزومی مانند ˈEdwards ˈ، سندروم ˈPatauˈ، ˈسندروم Turnerˈ و ˈسندروم ˈ Klinefelter ˈ و ˈJacobsˈ را نیز شناسایی کرد. در حال حاضر رايج ترين تست غربالگري سندم داون كه در بسياري از كشورهاي دنیا به صورت ملي بر روي تمامي مادران باردار انجام مي پذيرد ، تست كوآد ماركر است. اين تست داراي نرخ تشخيص حدود 80 است. کواد مارکر چنانکه از اسمش پیداست، شامل انجام چهار آزمایش است. در ایتالیا 38 هزار نفر مبتلا به سندروم داون هستند و در حال حاضر در این کشور از هر یکهزار و 200 نوزاد یک نفر به این بیماری مبتلا می شود.: مشاهده متن کامل ازمایش ژنتیکی برای تشخیص سندروم داون

با ترکیب ژن انسان و حیوان موش هایی تولید شده اند که فکر میکنند

در ده سال اخیر، پیشرفت پروسه‌های ژنتیکی تا حدی شدت گرفته است که موجب حیرت همگان شده است و ترکیب ژن‌های انسان و حیوان موضوعی است که بسیاری از مردم دنیا را به شدت نگران کرد. یکی از مشکلات اصلی این است که نمی‌توان پیش بینی کرد که پس از تولید مثل این موجودات جدید، چه اتفاقاتی ممکن است رخ خواهد داد . در یکی از این دست اقدامات پژوهشگران دانشگاه ویسکانسین آمریکا به موفقیت‌های چشمگیری در رابطه با پیوند سلول‌های رویان جنین انسان در مغز موش‌ها دست یافته‌اند. دانشمندان موفق شدند موش‌هایی با کروموزوم مصنوعی مغز انسان خلق کنند. اهمیت و شهرت این مسئله بدان خاطر است که این موضوع می‌تواند قدمی برای یافتن درمان بسیاری از بیماری‌ها باشد. این سلول‌ها به تدریج رشد کرده و بهره هوشی موش‌ها را افزایش داده‌اند. این موش‌ها می توانند از ˈهزارتوˈ یا همان لابیرینت عبور کرده و علامت‌های شنیداری را سریع‌تر به خاطر بسپارند. در اینجا یک سوال پیش می آید: پیوند سلول‌های انسانی به حیوانات بیشتر سودمند است یا خطرناک؟ رشد اعضای انسان در بدن حیوانات در حال حاضر دیگر همگان آگاه هستند که رشد اعضای انسان در بدن حیوانات دیگر از محالات نیست و یک واقعیت ثابت شده است. اکنون دانشمندان ژاپنی در حال پرورش و رشد اندام‌های انسان در بدن خوک‌ها هستند که این پروسه به یک سال زمان نیازمند است. مهمترین هدفی که این آزمایشات آن را دنبال می‌کنند، تامین اعضای بدن مورد نیاز در علم پزشکی است. ولی دولت ژاپن اهداف دیگری را نیز بر پیش روی خود قرار داده است. بدین ترتیب اکنون پروسه‌های مربوط به مطالعه بر روی جنین-رویان در حال پژوهش و بررسی است . اگر اعضای انسان در بدن خوک رشد کنند دیگر نه این خوک 100 درصد خوک است و نه این عضو پرورش یافته 100 درصد عضو بدن انسان است. پذیرندگان چنین عضوهایی باید برای پیوند عضوهایی که در بدن دیگر موجودات پرورش یافته‌اند، رضایت دهند. ایجاد موجودات ترکیبی از انسان و حیوانات می‌تواند تهدیدی برای بشر محسوب شود. مهمترین موضوع این است که به هیچ وجه نمی‌توان عواقب ناشی از چنین پیوندهایی را از قبل پیش بینی نمود. گذشته از این، معضل دیگر که اکنون بر اهمیت این موضوع می‌افزاید این است که در اکثر کشورها، قانونی برای محدودیت خلق این موجودات وجود ندارد. این مسئله باعث می‌شود که هیچ کنترلی بر روی این پروسه صورت نگیرد. همچنین تا به امروز در رابطه با این که اگر این موجودات آسیبی به محیط اطراف و انسان‌ها برسانند چه کسی پاسخگو خواهد بود، هیچ قانون و مجازاتی وضع نشده است. به اعتقاد بسیاری، استفاده از حیوانات برای پرورش اعضای بدن انسان ، یکی از عواملی خواهد بود که آنچه را که طبیعت خلق کرده است را از بین ببرند. تا سال 2011 میلادی دانشمندان بریتانیایی اقدام به خلق بیش از 150 نوع موجود مشترک میان انسان و حیوان نموده‌اند ولی انگار این مسئله به کسی مربوط نمی‌شود و کسی خودش را برای پیگیری این موضوع خسته نمی‌کند.ˈ ممکن است که هم اکنون فعالیت‌هایی در حال رخ دادن باشد که ما حتی فکرش را هم نمی‌کنیم. لازم به ذکر است که ایجاد اشکال مختلف حیات غیر قانونی نشده است ولی می‌تواند تهدیدی برای انسان‌ها تلقی شود. به راستی اگر موشهایی که توانایی ذهنی تکامل یافته دارند موفق به فرار شده و به تولید مثل بپردازند ، ما با چه گونه جدیدی و چه رفتاری در طبیعت روبرو خواهیم شد ؟: مشاهده متن کامل با ترکیب ژن انسان و حیوان موش هایی تولید شده اند که فکر میکنند

سندرم آلپورت،بیماری ژنتیکی

سندرم آلپورت بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته است. این نوع کلاژن در غشاء پایه گلومرولهای کلیه، گوش داخلی و چشم وجود دارد . سندرم آلپورت یک بیماری سیستمیک است که با درگیری چشمی همراه می باشد. این بیماری مادرزادی تحت تاثیر یک ژن منجر به نقص در کلاژن 4 ، دارای علائمی به شرح زیر است : 1 -- گلومرولونفریت و نارسایی کلیه. 2 -- ناشنوایی 3 -- کم شدن پلاکت و کاهش عمل انعقادی پلاکتها 4 -- اغلب آب مروارید در چشم وجود دارد سندرم آلپورت یک بیماری ژنتیکی می باشد که به علت موتاسیون در کلاژن کلیه ، گوش ها، و چشم ها را درگیر می کند.این سندرم به اسم دکتر آلپورت نامگذاری شده است. او این بیماری را در سال 1927 در خانواده ای انگلیسی که تمام اعضای این خانواده بیماری کلیه پیشرفته و ناشنوایی داشتند شناسایی کرد. او بیان کرد که مردان به علت مشکل کلیه فوت کرده اند ولی زنان کمتر تحت تاثیر این بیماری قرار گرفته اند و تا سن پیری زندگی کردند. این بیماری وراثتی غالب بوده و در مردان بسیار بیشتر و شدید تر از زنان دیده می شود. علائم این سندرم عبارتند از: اختلالات کلیوی همراه باکم شنوایی حسی- عصبی پیش رونده و ناهنجاری های چشمی. کم شنوایی در ۴۰-۶۰% موارد و نقص بینایی در ۱۵% موارد دیده شده است. کاهش شنوایی به طور معمول در محدوده ی ملایم تا شدید قرار داشته و فرکانس های بالا را به صورت دوطرفه و متقارن درگیر می کند. ضایعه شنوایی می تواند به تنهایی یا همراه با بیماری های کلیوی ظاهر شود. سن شروع کم شنوایی قبل از دوران بلوغ است نشانه های سندرم آلپورت: 1-ضایعات کلیوی پیشرونده، غیر قابل برگشت بوده و سرانجام منجر به چروکیدگی کلیه ها خواهد شد. از نظر بالینی - علامت برجسته آن هماچوری است که گاهی خالص و گاهی همراه با آلبومین اوری آمینو اسیداوری و حتی پیوری خواهد بود. از نظر آسیب شناسی - ضایعات کلیوی عبارتند از مخلوطی از ضایعات گلومرولونفریت - پیلونفریت و نفریت اینترسیشیل ضایعات لوله های ادراری بخصوص لوله های درهم پیچیده اغلب پیشرفته بوده شامل انواع دژنرسانس(چربی، گلیکوژن و هیدروپیک) می باشد که با پیشرفت بیماری منجر به نکروز خواهد شد. در نسج علاوه بر فیبروز و ارتشاح سلولهای واکنشی وجود توده و یا رشته های سلولی دیده می شودکه از سلولهایی با سیتوپلاسم روشن غبارآلود درست شده اند و برای بیماری منظره اختصاصی ایجاد می نمایند. این سلولهای غبارآلود اکثراً همان سلولهای پوشش لوله های ادراری دژنره می باشند بعضی از مصنفین معتقدند که سلولهای آندوتلیال رگها نیز می توانند به این نوع سلولهای تبدیل گردند. نکته جالب طرز توزیع این سلولهای غبارآلود این است که در اکثر موارد بصورت حلقه در حد فاصل ناحیه مرکزی و قشری قرار می گیرند. 2- اختلال شنوایی - بصورت کری عصبی دو طرفی می باشد که بطور معمول از بدو طفولیت گریبان گیر بیمار خواهد بود. 3- ضایعات چشمی که در بعضی موارد دیده می شود بیشتر متوجه عدسی و رتین می باشد درباره پاتوژن بیماری تئوریهای مختلفی من جمله آلودگی مادر به بعضی از انواع عوامل عفونت زا بخصوص استرپتوکوک همولیتیک B و یا مسمومیت های مادران در زمان بارداری بیان شده است ولی آن چیزی که امروزه بیشتر به آن توجه شده و مورد قبول بیشتر دانشمندان است پیدایش اختلال خاص ژنتیک و تاثیر آن بر روی آنزیم است. مشکلات (نهایتا نارسایی کلیه) همراه با کاهش شنوایی حسی عصبی دوطرفه و گاه مشکلات چشمی است . این بیماری معمولاً کودکان را مبتلا می‌کند و در بیماران نوجوان به مراحل پیشرفته می انجامد. سندرم آلپورت دومین علت شایع ژنتیکی نارسایی کلیوی است. فهرستی از علائم و نشانه های سندرم آلپورت عبارتند از: • گلومرولونفریت • خون در ادرار • ناشنوایی عصبی • اختلالات چشم • رسوب هایی در چشمها • خال هایی در چشمها • اختلال کلیه • نارسایی کلیه • رنگ غیر طبیعی ادرار • از دست دادن بینایی • سرفه • تورم عمومی • تورم پا • تورم مچ پا • تورم پا • فک کوچک پایین • هیپوپلازی صورت میانی • آب مروارید • چشمان بیرون زده • پل بینی صاف • بینی کج • فتق مغبنی • شل شدن عضلات شکمی • رکتودیاستاز • انگشتان غیرطبیعی • مفاصل هیپر اکستنت شده • کاهش تون ماهیچه ای • آتروفی مغز • قوسی کام بلند • لب بالایی نازک • لیومیوماتوز تراشه • لیومیوماتوزبرونش • لیومیوماتوز مری • نفریت • هیپوپاراتیروئیدیسم • عقب ماندگی ذهنی • عقب ماندگی گفتار • عقب ماندگی رشد • ناشنوایی • نزدیک بینی • ضعیف در کنترل سر در نوزادان • مشکل تغذیه ای در نوزادان علت سندرم آلپورت سندرم آلپورت به علت موتاسیون ارثی در ژن کلاژن به وجود می آید. اکنون مشخص شده است که بیشتر موارد AS به د لیل جهش در ژن COL4A5کلاژن می باشد. این ژن زنجیر آلفا - 5 کلاژن نوع 4 راکد می نماید و روی کروموزوم X قرار گرفته است. به د لیل اینکه خانمها دو کروموزومXدارند(XX) خانمهای مبتلا معمولا یک نسخه طبیعی و یک نسخه غیر طبیعی از ژن را دارا می باشند. اما مردان فقط یک نسخه کروموزوم X دارند. (XY) لذا اگر جهش COL 4A5را به ارث ببرند این نسخه غیر طبیعی ژن تنها نسخه ای است که دارند و اثرات آن شدیدتر می باشد. کلاژن نوع IV در غشاهای پایه(BM)یافت می شود که سدها یی انتخا بی بین سلول ها می باشند. در کلیه، غشای پایه گلومرول، فرآورده ها ی دفعی را به ادرار فیلتر می کند درحالیکه مولکولها ی مفید را در جریان خون نگه می دارد. در سندرم آلپورت، کلاژن غیر طبیعی این عملکرد فیلتراسیون را مختل می کند و منجر به از دست رفتن پروتئینها و گلبولها ی قرمز خون به ادرار می گردد. عارضه خون در ادرار(هماچوری) یک علامت عمومی در همه ی انواع AS می باشد. در گوش، کلاژن غیر طبیعی در ناحیه حلزو نی منجر به ناشنوایی پیشرونده می شود که ابتدا توانایی شنیدن صداها ی بلند از دست می رود. همچنین کلاژن غیر طبیعی می تواند روی عدسی چشم نیز تاثیر بگذارد. در حال حاضر نارسا یی کلیوی ناشی ازAS ، به وسیله ی دیالیز یا برای برخی افراد با پیوندکلیوی درمان می شود. با این وجود ژن درمانی ممکن است یک روز درمانی برای AS را با جایگزین کردن ژن COL4A5 معیوب فراهم آورد. بحث در مورد درمان سندرم آلپورت: در حال حاضر به علت عوارض نارسایی کلیه و تنگی آئورت درمان با دیالیز یا در برخی موارد به پیوند کلیه درمان صورت می گیرد. درمان با ژن‌ درمانی و سلول های بنیادی هم از جمله روش های درمان می باشد. منبع:مقالات پزشکی و بهداشتی- 7sib.ir: مشاهده متن کامل سندرم آلپورت،بیماری ژنتیکی

آلبینیسم

آلبینیسم یا زالی نوعی بیماری ژنتیکی است که به دلیل نقص مادرزادی یک آنزیم، تیروزین به ملانین تبدیل نمی‌شود . عدم توان تولید رنگدانه ملانین موجب می‌شود که رنگ پوست و موهای بیمار سفید باشد . به دلیل عدم تولید رنگدانه، شبکیه چشم به نور خورشید حساس است و مبتلایان مشکل دید در روز دارند. همچنین احتمال آفتاب سوختگی در آنان زیاد است. چون بیماری ژنتیکی است درمان علامتی است .آلبينيسم از كلمه يوناني (Albus) به معني سفيد گرفته شده است.آلبينيسم يك خطاي ارثي است ، كه نتيجه آلل هاي مغلوبي است كه از پدر و مادري كه ناقل آن هستند به فرزندان منتقل مي شود. تغييرات ژني زيادي وجود دارند كه اثبات شده ، كه با آلبينيسم مرتبط هستند .اين حالت در پستانداران ، ماهي ها ، پرندگان ، خزندگان و دوزيستان ديده مي شود. در حدود يك در هر17000 نفر دچار آلبينيسم هستند.در حاليكه ،يك در هر 75 نفر ناقل آلبينيسم است.اين افراد به طور اختصاصي نمي توانند رنگيزه ملانين توليد كنند، ملانين يك رنگيزه محافظت در مقابل نور است. (بیشتر…): مشاهده متن کامل آلبینیسم

پارکینسون

اولين بار در سال 1817 توسط يك پزشك انگليسي به نام جيمز پاركينسون كشف شد كه در ابتدا با نام فلج لرزشي ناميده مي شد كه بعد ها به آن پاركينسون گفته می شد. بیماری پارکینسون زماني اتفاق مي افتد كه سلول هاي عصبي در ناحيه اي از مغز كه حركات را كنترل مي كنند آسيب مي بينند كه در حالت عادي اين سلول ها دوپامين را ترشح مي كنند اما زماني كه مرگ سلول اتفاق مي افتد دوپامين كمتري ترشح مي كند كه كمبود اين ماده علت مشكلات حركتي در بيماران پاركينسوني مي شود. سن متوسط براي شروع اين بيماري 60 سال است و افزايش سن يكي از ريسك فاكتور هاي پاركينسون است. ازهر ‪ ۱۰۰نفر بالای۶۰سال یک نفر به پارکینسون مبتلا می‌شوند بعد از آلزایمر، شایع‌ترین بیماری مخرب اعصاب به حساب می‌آید (بیشتر…): مشاهده متن کامل پارکینسون

آندومتریوز چیست؟

آندومتریوز یک بیماری زنان است که در این بیماری بافت آندومتر که لایه درونی یا پوشاننده دیواره رحم را تشکیل می دهد از حفره رحم خارج می شود و در نواحی دیگری نظیر لگن ، تخمدان ها و مثانه قرار می گیرد. علائم این بیماری شامل درد شدید لگن، قاعدگی دردناک، درد به هنگام مقاربت جنسی و ناباروری می باشد. این بیماری عموما در زنانیکه در سن تولید مثلی هستند بروز می کند و به ندرت در زنان یائسه دیده می شود.اگرچه علل ایجاد کننده این بیماری به طور دقیق مشخص نیست اما بررسی ها نشان می دهد که عوامل متعددی چون هورمون ها˛ سموم محیطی نظیر دیوکسین ها˛ تغذیه˛ فاکتور های التهاب آور و سیتوکین ها در سیستم ایمنیو ژنتیک در ایجاد بیماری آندومتریوز نقش دارند. (بیشتر…): مشاهده متن کامل آندومتریوز چیست؟

سرطان

سرطان شامل گروه وسیعی از بیماری هاست که در آن سلول ها توانایی تقسیم و رشد عادی خود را از دست می دهند. در اثر رشد خارج از کنترل سلول ها، توده ای به نام تومور تشکیل می شود. توموری که قابلیت تهاجم به سایر بافت ها را نداشته باشد، تومور خوش خیمیا غیر سرطانی نامیده می شود و در صورتی که تومور گسترده شده یا به طور بالقوه قابلیت پخش شدن به سایر بافت ها را داشته باشد، بدخیم یا سرطانیگفته می شود.رایج ترین سرطان هاکه بیش از نیمی از موارد بدخیمی را تشکیل می دهند، شامل سرطان ریه، پروستات، پستان و روده بزرگ هستند. در این میان سرطان ریه کشنده ترین سرطان است و تقریباً 30% مرگ سالیانه ناشی از سرطان را به خود اختصاص می دهد. (بیشتر…): مشاهده متن کامل سرطان

سرطان رحم

رحم

رحم بخشی از دستگاه تناسلی خانم‌‌‌‌‌‌‌‌هاست که اندامی توخالی و گلابی شکل است و جنین در آن رشد می‌‌‌‌‌‌‌‌کند. رحم در حفره لگن بین مثانه و ركتوم قرار دارد. بخش باریک و پايینی رحم دهانه رحم (سرويكسي) نام دارد و بخش میانی و پهن رحم تنه (Corpus) است. برآمدگی بالای رحم هم فوندوس Fundus نام دارد. لوله‌‌‌‌‌‌‌‌های فالو‌‌‌‌‌‌‌‌پ Fallopian Tubes در ادامۀ هر دو سمت بالای رحم به سمت تخمدان‌‌‌‌‌‌‌‌ها منتهی می‌شوند. دیوارة رحم بافتي دولایه دارد. لایة درونی یا پوشاننده را آندومتر می‌‌‌‌‌‌‌‌گویند. لایة بیرونی بافت ماهیچه است که میومتر (بافت عضلانی رحم) نام دارد.

(بیشتر…): مشاهده متن کامل سرطان رحم

تالاسمی

تالاسمی یك واژه یونانی است كه از دو كلمه تالاسا Thalassaبه معنی دریا و امی Emia به معنی خون گرفته شده است و به آن آنمی مدیترانه‌ای یا آنمی كولی و درفارسی كم خونی می‌گویند. تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می دهد و بنابراین پدیده تولید هموگلوبین غیر موثر در بدن ایجاد می‌شود در نتیجه هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست. هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن درسلولهای قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد ، سلولهای خونی بطور کامل شکل نمی گیرند و توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که د رطفولیت آغاز میشود و تا پایان عمر به طول می‌انجامد. این بیماری به صورت شدید (ماژور) وخفیف (مینور) ظاهرمی‌شود. اگر هر دو والدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور (Major) واگریكی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور (Minor) ظاهر می‌شود. تالاسمی برای كسانیكه نوع (مینور) را داشته باشند، مشكل ایجاد نمی‌كند و آنها هم مثل افراد سالم می‌توانند زندگی كنند و فقط در موقع ازدواج بایدخیلی مراقب باشند. اما برعكس این بیماری حداكثر آزار خود ر ابه بیماران نوع ماژور می‌رساند. (بیشتر…): مشاهده متن کامل تالاسمی