گالاکتوزومی

گالاكتوزمي يك بيماري ارثي است كه به دليل كمبود آنزيم مورد نياز كبد ( گالاكتوز – يك – فسفات پوريديل ترانسفراز) جهت هضم وتجزيه قند گالاكتوز در بدن ايجاد مي شود.قند لاكتوزكه به قند شير هم  معروف است در بدن به قند گلوكز و گالاكتوز تبديل شده و سپس اين قندهاي ساده توسط آنزيمهاي مخصوصي تجزيه و به صورت انرژي در بدن به مصرف مي رسند.در بيماران مبتلا به اين بيماري، گالاكتوز قدرت تجزيه و شكسته شدن را نداشته و اغلب در ساختمان سلولها مواد سمي تولد مي كند كه به مرور زمان در كودكاني كه آزمايشات غربالگري را انجام نداده و به اين بيماري مبتلا شده اند اين مواد شيمايي غير طبيعي در بدن آنها مشاهده مي گردد.

عامل وراثت:

گالاكتوزمي يك اختلال ژنتيكي غير وابسته به جنس بوده و در هر دو جنس به يك نسبت بروز مي كند. از طرفي انتقال اين بيماري از نسلي به نسل ديگر ناشناخته مي باشد.بيماري معمولا از طريق والدين ناقل بيماري به فرزند منتقل مي گردد و در هر بار حاملگي شانس ابتلا نوزاد به اين اختلال 25% و شانس ناقل بودن 50% و شانس سالم بودن 25% مي باشد. مطالعات انجام شده نشان مي دهد كه از هر 7500 تولد زنده 1 نوزاد مبتلا به گالاكتوزمي و از هر 40 تولد زنده 1 مورد ناقل اين ژن مي باشند.

علائم و نشانه هاي بيماري:

گالاكتوزمي معمولا در اوايل تولد بدون علائم و نشانه خاصي بوده ولي به مرور زمان با زردي و اسهال ، استفراغ ، و كاهش وزن در نوزاد همراه است عدم تشخيص سريع اين بيماري ، اختلالات كبدي ، آب مرواريد و واكنشهاي عصبي و همچنين مرگ را به دنبال خواهد داشت. مرگ مي تواند به علت عفونت در همان هفته ها ي اول زندگي اتفاق بيفتد.و اين در نوزاداني كه مراحل درماني را شروع نكرده و يا تشخيص بيماري در آنها انجام نگرفته است بيشتر مشاهده مي گردد

 

 روش تشخیص  بيماري