هیپرکلسترولمی خانوادگی یک بیماری تک ژنی است که در اثر نقص با فقدان گیرنده‌های LDL در محیط ایجاد می‌گردند افزایش کلسترول خون از زمان تولد در هتروزیگوتها و هموزیگوتها وجود دارد، اما هموزیگوتها بیماری شدیدتری دارند. غلظت کلسترول خون ۶۰۰ تا ۱۲۰۰ میلی گرم در صد است. معمولاً اولین تظاهر بالینی بیماری ظهور گزانتوم است که ممکن است مسطح، توبروز یا تاندینو باشد. گزانتوما بویژه بر روی تاندون آشیل و تاندونهای اکستنسور دستها، نوع توبروز آن بر روی آرنجها، زانوها و سایر جاها، نوع زیر پریوستی آن در زیرزانو در برجستگی استخوان تیبیا و آرنج بروز می‌کند. گزانتوم پوستی برنگ نارنجی روشن یا زرد است و بر روی باسنها و دستها، پرده بین انگشتی بین انگشتان اول و دوم و گاهی بر روی زبان یا مخاط دهان ظاهر می‌شود. یک قوس مشابه قوس پیری در قرنیه در افراد هموزیگوت مبتلا قبل از ۱۰ سالگی دیده می‌شود. نتیجه بالینی بسیار مهم ابتلا به این بیماری، وقوع اترواسکلروز شدید شریان آئورت و شرائین کرونر و عروق محیطی و مغزی بطور زودرس می‌باشد بطوریکه در بیماران، آنژین بالینی در ۵ سالگی و سکته قلبی در ۱۸ ماهگی و ۳ سالگی گزارش گردیده است و اغلب بیماران تا ۳۰ سالگی بعلت این گرفتاری می‌میرند. رسوب گزانتوم بر روی اندوکارد و دریچه میترال و دریچه آئورت منجر به تنگی و نارسایی آنها می‌شود. حملات راجعه التهاب مفصلی یا تنوسینویت در قوزک پا، مچ دست و مفاصل بین انگشتی پروگزیمال ۳ تا ۱۲ روز طول می‌کشد و سپس خودبخود خاموش می‌شود و ممکن است با سدیمانتاسیون بالا همراه باشد. در نوع هتروزیگوت بیماری، گزانتوم تا زمان مرگ توسعه می‌یابد و بر روی تاندونهایی نظیر آشیل روی می‌دهد. گزانتلاسما که گزانتوم پلکی است معمولاً در هتروزیگوتها و در افرادی با کلسترول طبیعی دیده می‌شود، اما بندرت در هموزیگوتها مشاهده می‌گردد. قوس قرنیه هم که در افرادی با متابولیسم چربی طبیعی دیده می‌شود، در %۱۰ هتروزیگوتها تا ۳۰ سالگی و در ۵۰٪ افراد طبیعی بالای ۳۰ سال مشاهده می‌شود.
توارث ژنتیکی
در هتروزیگوتها بصورت غالب تظاهر می‌کند و هموزیگوتها دو کپی غیرطبیعی از ژن ناقص را دارند.
روش تشخیص
- پلاسما: افزایش کلسترول (در هتروزیگوتها ۳۰۰ میلی گرم در صد و بالاتر، در هموزیگوتها بیش از ۶۰۰ میلی گرم در صد)، تری گلیسرید طبیعی، کاهش لیپوپروتئین با تراکم بالا).
- سابقه فامیلی مثبت: (بیماری قلبی عروقی و کلسترول بیش از ۲۶۰ میلی گرم درصد در والدین.
- بررسی فعالیت گیرنده لیپوپروتئین با تراکم پائین: در فیبروبلاستها و لنفوسیتها)
درمان
در صورتی میزان کلسترول کل بیشتر از ۲۲۰ میلی گرم در صد و میزان لیپوپروتئین با تراکم بالا طبیعی (بیشتر از ۳۵ میلی گرم در صد) باشد، با در نظر گرفتن میزان کلسترول اقدامات زیر لازم می‌باشد:
- اگر میزان کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پائین ۱۳۰ تا ۱۵۰ میلی گرم در صد بود، بایستی مجدداً در عرض ۲ سال چک شود.
- اگر میزان کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پائین بیشتر از ۱۵۰ میلی گرم در صد بود، بایستی کلسترول رژیم غذایی محدود شود.
- اگر میزان کلسترول لیپوپروتئین با تراکم پائین علیرغم استفاده از رژیم غذایی بمدت ۶ تا ۱۲ ماه بیشتر از ۱۹۰ میلی گرم در صد باشد یا بطور اولیه بیشتر از ۱۶۰ میلی گرم در صد باشد، دارودرمانی را مد نظر قرار دهید.
