نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوزیک بیماری ژنتیکیاست که اعصاب و پوست را گرفتار می‌کند. در این بیماری تومورهای خوش‌خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد می‌کنند و این رشد موجب برور مشکلاتی در پوستو استخوانهامی‌شود.نوروفیبروماتوز در اثر جهشدر ژنتولید کننده نوروفیبرومینایجاد می‌شود. هر دو نوع بیماری ارثیو ژنتیکی بوده و ژن منتقل کننده آن غالب با نفوذ صددرصد است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار می‌شوند. با این وجود در ۵۰-۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقه‌ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد. در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد بوجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی بصورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده می‌تواند به فرزندان او هم منتقل شود.

علائم بیماری

خصوصیات اصلی نوروفیبروماتوز تیپ یک وجود لکه‌های شیرقهوه‌ای و کک و مک (نقاط پیگمانته بر روی پوست که در اثر تجمع ملاتونینبه وجود می آید. در زیر بغل و اینگوینالو هامارتوم قرنیه و نوروفیبروم‌های متعدد پوستی و کاهش سطح آموزشی بیماران می‌باشد. تغییرات بدخیمی سارکوماتوز در نوروفیبروماتوز حدود ۲ تا ۱۵ % می‌باشد. بزرگ شدن سریع ضایعه اولیه یا دردناک شدن آن و خونریزی داخل ضایعه مطرح کننده تغییرات بدخیمیاست.تومورهای خوش خیم نوروفیبروماتوز را نوروفیبروم می‌نامند. این تومورها در پوست یا زیر پوست لمس می‌شوند، بتدریج بزرگ می‌شوند و به بافت‌های حیاتی بدن فشار وارد می‌کنند. نوروفیبروم‌ها معمولاً در بچگی و بخصوص در نوجوانان و در دوره بلوغ نمایان می‌شوند. با این وجود معمولاً اولین علائم این بیماری بصورت بروز لکه‌های پوستی قهوه‌ای رنگ است. این لکه‌ها درد یا خارش یا مشکلی برای بیمار ایجاد نمی‌کنند و در هر جایی از بدن ممکن است دیده شوند. نوروفیبروم‌ها در ۵-۳ درصد موارد احتمال سرطانی شدن دارند. نیمی از بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز اختلالاتی در یادگیری دارند. شدت این بیماری در مبتلایان متفاوت بوده و طیف گسترده‌ای دارد. در بعضی بیماران علائم بیماری بسیار خفیف است و در بعضی دیگر شدید

تشخیص

این بیماری سندرم ناشی از تومورهای نوروژنیک ناشی از غلاف سلول های عصبی واقع در امتداد اعصاب محیطی و کرانیال می باشد. دربیوپسی نوروفیبروم ها تجمعات بدن کپسول و با حدود مشخص از رشته های عصبی کوچک و سلول های دوکی شکل با هسته های متموج داخل درم مشاهده می شود. نوروفیبروم های پلکسی فرم در امتداد مسیر اعصاب محیطی به وجود می آیند و باعث ایجاد ندول های بزرگ می شوند که غالبا روی آن ها هیپرپیگمانتاسیون و هیپرتریکوز وجود دارد. این تومورها در 20 درصد افراد دچار نوروفیبروماتوز ایجاد می شود و در 2 درصد موارد دچار استحاله بدخیم می گردند (بیش از 40 سالگی نادر است). تشخیص از راه کلینیکی با پزشک است. MRI و CT در تشخیص قابل استفاده‌است.تشخیص از راه آزمایش های ژنتیک (وراثت اتوزومال غالب است) ، البته موتاسیون یا جهش های جدید (خودبخودی) را نمی توان از طریق آزمایش ژنتیک مشخص نمود چرا که قابل پیش بینی نیست.در دوران بارداری تشخیص از طریق آمنیوسنتز amniocentesis یا نمونه برداری از ویلوس کوریونیک chorionic villus امکان پذیر میباشد.

درمان

درمانی قطعی‌ای برای این بیماری وجود ندارد ولی ولی در صورت لزوم (بخصوص به دلایل زیبایی یا فشار بر نواحی حساس) جراحی و برداشتن برخی غده‌ها در بعضی افراد می‌تواند موثر باشد اما ضایعات ممکن است عود بکنند.برای بیماران مشاوره ژنتیکی پیشنهاد شده و توصیه میشود برای بررسی بالینی هر 6 ماه یکبار جهت نظارت بر ندول ها و هر شرایطی که با نوروفیبروماتوزیس همراهی دارد مراجعه نماید. در نوروفیبروماتوز نوع دو، با استفاده از تکنولوژی های پیشرفته ی تشخیصی می توان تومورهای کوچک حتی با ابعاد میلیمتری را شناسایی نمود وبه این صورت درمان زود هنگام را آغاز نمود. برداشتن تومورها به طور کامل از طریق جراحی انتخابی بوده و ممکن است موجب از دست دادن شنوایی در بیمار شود.