بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست میشود.
ژنتیک بیماری فنیل کتونوری
این بیماری مانند تالاسمی به صورت اتوزوم مغلوب(aa) به ارث می‌رسد. و این یعنی جنسیت فرد در ابتلا به آن نقش مستقیم و ویژه ای ندارد،ژن این بیماری بر روی کروموزم ۱۲ قرار گرفته‌است. چنانچه والدین هردو حامل این ژن باشند و خود سالم باشند(که معمولاً در ازدواج‌های خویشاوندی این احتمال بالاتر است) در تولد هر فرزندانشان ۲۵درصد احتمال ابتلا به فنیل کتونوریا وجود دارد. البته از آن جا آزمایش تشخیص این بیماری بسیار آسان و کم هزینه است،در بیمارستان ها و زایشگاه های بسیاری از کشور های پیشرفته،همه نوزادان را از نظر دارا بودن عامل این بیماری آزمون میکنند. به طور کلی توصیه میشود افراد قبل از هرگونه اقدام در زمینه ازدواج به مشاوران ژنتیک حتما مراجعه بکنند به ویژه افرادی که در خانواده آنان سابقه ابتلا به هریک از بیماری های ژنتیکی وجود دارد.
علائم بیماری فنیل کتونوری
کودک مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری» در ابتدای تولد بدون علامت است. اما به تدریج در پایان ماههای اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج میشود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دستها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کود ک از بین می‌رود.
تشخيص بيماري
تظاهرات باليني بيمار تا ۶- ۵ ماهگي بسيار گمراه کننده است. متاسفانه تشخيص اغلب ، زماني اتفاق مي افتد که بيماري منجر به عقب ماندگي ذهني کودک شده است و ضايعه مغزي به وجود آمده درمان ناپذير شده است.بنابراين تنها و بهترين راه تشخيص اين بيماري اندازه گيري غلظت خوني «في» در بدو تولد نوزاد است.اين آ زمايش بايد هرچه زودتر در روزهاي اول تولد انجام شود، زيرا تاخير در تشخيص بيماري از هفته سوم به بعد خطرناک است و ممکن است صدمات مغزي به معلوليت دائم منتهي شود.
درمان بیماری فنیل کتونوری
هدف از درمان این بیماری، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است .این بیماری در اکثرِ موارد از توارث پذیری بسیار بالایی برخوردار است. و از سوی دیگر این بیماری درمان دارویی ندارد.ولی از طریق رژیم مناسب غذایی می‌توان سطح «فنیل آلانین» را در حد نرمال نگه داشت و از این رو با تشخیص زودرس بیماری (از روز سوم تولد) و شروع تغذیه کودک با شیرهای مخصوص سطح سرمی «فنیل آلانین» در ۱۲ سال اول زندگی بین ۲ تا ۶ میلی‌گرم در دسی‌لیتر و بعد از آن تا ۲ تا ۱۰ میلی‌گرم در دسی‌لیتر نگه داشته میشود. ولی باید به موازات آن ویتامین‌ها، کلسیم و کالری کافی به کودک برسد. بعد از ۶ ماهگی نیز غذاهای مخصوص بتدریج شروع میشود.
