سندروم کلاین فلتر

همان طور که می دانید، تعداد کروموزوم های هر سلول انسان 46 عدد می باشد که کاهش و افزایش تعداد آنها، ناهنجاری های کروموزومی را ایجاد می کند. یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در مردان، سندروم کلاین فلتر می باشد.فرمول کروموزمومی انسان سالم به صورت xy در مردان و xx در زنان است، اما مردان مبتلا به این سندروم دارای فرمول کروموزومی (xxy) می باشند. از هر 1000 نوزاد پسر، تنها یک پسر به این سندروم مبتلا می شود. زمانی که سن خانمی موقع بارداری 35 سال به بالا باشد، بروز این سندروم بیشتر می شود.

علائم سندرم کلاین فلتر

نشانه های محتمل افراد مبتلا بدین بیماری به شرح زیر است:

۱) صفات ثانویه جنسی زنانه مانند رشد سینه ها وعدم یا کمبود رویش مو در صورت و غیره.

۲) اختلال دربیضه ها که درنتیجه آن اسپرم سازی دچار اشکال می شود و مبتلایان به این بیماری اکثراً عقیم می باشند.

۳) ازنظر جسمی دارای قد بلند و خمیده می باشند .

4) ازنظربهره هوشی ۲۵% افراد مبتلا به “کلاین فلتر” دچارعقب ماندگی ذهنی هستند که عقب ماندگی آنها معمولاً درحد سطحی وخفیف می باشد.

تشخیص سندروم کلاین فلتر

سندروم کلاین فلتر ممکن است زمانی مشخص شود که مرد متوجه ناباروری خود گردد.

 برای تشخیص قطعی تر، آزمایش های زیر انجام می گیرد:

– آزمایش کاریوتیپ (شمارش کروموزوم های فرد)

– شمارش تعداد اسپرم

درمان سندروم کلاین فلتر

اگر کودکی دارید که به تازگی این بیماری در او تشخیص داده شده است، می توانید با انجام اقدامات درمانی، مشکلات او را به حداقل میزان ممکن برسانید. شما باید با گروهی از تیم پزشکی همکاری کنید از جمله دکتر غدد ، گفتار درمان، متخصص اطفال، فیزیوتراپ، مشاور ژنتیک، پزشک متخصص ناباروری به همراه روان شناس.اگرچه هنوز راهی برای تغییر و ترمیم کروموزوم جنسی کلاین فلتر وجود ندارد، روش درمانی زیر می تواند تاثیرات آن را کم کند.درمان با تزریق هورمون تستوسترون (TRT) : مردان مبتلا به این سندرم به میزان کافی این هورمون در بدنشان ترشح نمی شود و عدم ترشح این هورمون در زمان بلوغ آنها می تواند تاثیرات جبران ناپذیر و مادام العمری را برای آنها  داشته باشد.شروع استفاده از این نوع درمان در آغاز دوره بلوغ می تواند مشکلات آنها را به شدت کم کند.استفاده از این روش درمانی به پسربچه‌های مبتلا به سندروم کلاین فلتر این امکان را می دهد تا تغییرات بدنی آنها در زمان بلوغ مانند افراد طبیعی باشد. رویش موی صورت و بدن، افزایش توده عضلانی، بزرگ شدن بیضه ها، کاهش رشد پستان و بهبود تراکم استخوانی از جمله تاثیرات مفید استفاده از این روش می باشد.