سندروم مارفان

سندروم مارفان یک اختلال ژنتیکی است این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم  15 انسان به نام Fibrillin-1 ایجاد میشود. این ژن در تولید پروتئین خاصی بنام فیبریلین در بافت همبند بدن نقش مهمی دارد. اختلال در تولید این پروتئین موجب ضعیف شدن بافت همبند میشود. این بیماری شایع که در یک نفر از هر 5000 نفر وجود دارد در اثر تغییرات ژنتیکی و به‌صورت غالب به ارث می‌رسد. انتقال غالب یک بیماری ژنتیکی به این مفهوم است که اگر فردی دچار یک ژن معیوب باشد، فرد آن بیماری را خواهد داشت و نیاز به داشتن یک جفت ژن نیست. این در حالی است که در مورد بیماری های مغلوب فقط هنگامی بیماری ظاهر می شود که یک جفت ژن معیوب در فرد وجود داشته باشد و با داشتن یک ژن معیوب بیماری در او به صورت مخفی خواهد بود. به این ترتیب برای ایجاد بیماری های نظیر مارفان کافی است یکی از والدین این بیماری را داشته باشد. البته بسیاری اوقات والدین سالم هستند و بیماری در اثر جهش ژنی به صورت اولیه ظاهر می شود.

علائم سندروم  مارفان

 بیماران دچار مارفان دارای سه علامت مشخص هستند. قد بلند با دست‌ها و پاهای نازک و دراز، در رفتگی عدسی چشم و بیماری قلبی. بیماری مارفان خوشبختانه چندان خطرناک و کشنده نیست. مهمترین علائم این بیماری عبارتند از انگشتان بلند در یک فرد مبتلا به سندروم مارفان آنها اغلب (ولی نه همیشه) بسیار بلند قد تر از همسالان خود هستند. بدنی لاغر و کشیده با دست ها و پاهای دراز دارند. انگشتان دست و پای آنها لاغر و کشیده اند. صورتی باریک و کشیده، چشمان گود، فک کوچک، سقف دهان با قوس زیاد و دندان های نامنظم دارند. جلوی قفسه سینه آنها به داخل یا بیرون برآمده میشود. مهم ترین خطری که بیماران مارفان را تهدید می کند بیماری دریچه ای قلب و آئورت است. پرولاپس دریچه میترال در اوایل زندگی رخ می دهد. ولی چندان پیشرونده و خطرناک نیست اما از آن مهم تر گشادی ریشه آئورت است که می تواند بتدریج با بالا رفتن سن تشدید شود. یکی دیگر از عوارض این بیماری اسکولیوز است که به معنای انحراف عرضی ستون فقرات می باشد. در صورتی که این عارضه در فرد تشخیص داده شود یک سری کمربندهای خاصی وجود دارد که می تواند از پیشرفت آن جلوگیری کرده و باعث درمان شود.

درمان سندروم مارفان

متاسفانه سندرم مارفان همانند ساير بيماريهاي ژنتيكي قابل درمان نيست و هيچ راهي براي اصلاح ناهنجاري بافت پيوندي نيست. هدف درمان ثابت نگه داشتن روند بيماري قبل از اينكه به مراحل حاد رسيده و عوارض خطرناكي را ايجاد نمايد.

پيش آگهي

سندرم مارفان يك اختلال مادام العمر است. پيش آگهي بيماري در سال هاي اخير بيشتر شده است. تشخيص زودرس و پيشرفت تكنولوژي پزشكي كيفيت زندگي بيماران را بهبود بخشيده است. در سال هاي قبل افراد مبتلا به سندرم مارفان در سن چهل سالگي مي مردند اما امروزه بيشتر افراد مبتلا تا شصت سالگي عمر مي كنند. شايد پيشگيري از اتساع بيش از حد آئورت و گسيختگي آن توجيهي براي افزايش طول عمر بيماران باشد.