سندرم X شکننده

سندرم  X شكننده يك اختلال وابسته به X است  که باعث ناتوانی فکری و رشد و نمو می شود. سندرم X شكننده زماني اتفاق مي افتد كه تغيير يا موتاسيونی در يك ژن FMR – 1، رخ مي دهد.  اين ژن  FMR– 1 در حالت عادي پروتئيني را توليد مي كند كه ممكن است منجر به سندرم  X شكننده گردد . این بیماری يك بيماري ارثي است و اين بدين معني است كه از والدين به فرزندان قابل انتقال است . والدين مي توانند بچه هايي با سندرم  X شكننده داشته باشند ، حتي اگر خود والدين اين سندرم را نداشته باشند . زمانيكه اين ژن از والدين به فرزندان انتقال مي يابد ، تغييرات شديد تري در ژن رخ مي دهد . بعضي از افراد ممكن است فقط تغييرات ناچيزي در ژن FMR – 1 داشته باشند كه پره موتاسيون (پيش جهش) ناميده مي شود و ممكن است هيچ يك از علائم سندرم  X شكننده را از خود بروز ندهند .ساير افراد ممكن است، تغييرات بيشتري در ژن FMR – 1 داشته باشند كه موتاسيون كامل ناميده مي شود كه منجر به بروز علائم سندرم  X شكننده مي گردد . اين سندرم تقريباً 1 نفر از 3600 نفر مرد و 1 نفر از 4000 تا 6000 نفر زن را درگير مي كند.

علائم و نشانه هاي سندرم  X شكننده:

هيچ يك از افراد با سندرم  X شكننده علائم يكساني را از خود بروز نمي دهند  امّا يكسري علائم كلّي در همۀ افراد وجود دارد ، علائم اغلب دختران نسبت به پسران خفيف تر است.

هوش و يادگيري

 بسياري از افراد با سندرم  X شكننده ، ناتواني در هوش و يادگيري دارند . اين مشكلات از اختلالات يادگيري خفيف تا عقب ماندگي شديد مي تواند متغيير باشد .

جسمي

نوجوانان و بالغين با سندرم  X شكننده گوش هاي بزرگ، صورت دارز با چانه ايي برجسته دارند  مشكلات وابسته به اين سندرم شامل عفونت گوش، كف پاي صاف، انعطاف پذيري و سستي بيش از حد مفاصل و انواع مشكلات استخواني است.

اجتماعي – عاطفي

بيشتر كودكان با سندرم  X شكننده دچار مشكلات رفتاري هستند . اين افراد ممكن است از موقعيت جديد بترسند يا دچار اظطراب شوند . بسياري از كودكان بخصوص پسرها مشكلات تمركز كردن و توجه كردن دارند و حتي ممكن است پرخاشگر باشند . دختران ممكن است  در ارتباط برقرار كردن با افراد جديد دچار خجالت و كمرويي گردند .

زبان و تكلّم 

اغلب پسران مبتلا به سندرم  X شكننده ، مشكلات زيادي در رابطه با صحبت كردن و تكلّم دارند . آنها ممكن است اغلب در صريح و واضح حرف زدن دچار مشكل يا مبتلا به لكنت زبان باشند و يا حتّي قسمتي از كلمات را حين حرف زدن جا بگذارند . آنها همچنين زمانيكه با ديگران صحبت مي كنند دچار مشكلات دركي هستند براي مثال : اختلال در درك تن صدا و لحن فرد گوينده ، دختران معمولاً مشكلات حاد در زمينۀ صحبت كردن و تكلّم ندارند .

ژنتیک سندرم X  شکننده :

تغيير يا موتاسيون در ژني كه بر روي كروموزوم  X قرار دارد ، منجر به سندرم  X شكننده مي گردد. همۀ انسانها 46 كروموزوم دارند كه دوتاي آنها كروموزم هاي جنسي هستند. موتاسيون در DNA كروموزوم X منجر به بروز اين سندرم مي گردد. ژني كه مسئول سندرم  X شكننده است، FMR – 1  Fragile x Mental Retardation ناميده مي شود. اين ژن به سه صورت بروز مي يابد كه بسته به دفعات تكرار و الگوي DNA به  تكرار CGG  معروف است، مي تواند متفاوت باشد.افرادي كه كمتر از 60 بار تكرار CGG داشته باشند، داراي ژن نرمال هستند . افراد با تكرار CGG ، 60 – 200، پيش جهش (پره موتاسيون) دارند و اين بدين معني است كه اين افراد اين ژن غيره نرمال را با خود حمل مي كنند كه يك موتاسيون ناپايدار است كه ممكن است در نسل هاي بعدي گسترش يافته و زمينۀ بروز خود را فراهم كند. افراد با تكرار CGG بالاتر از 200 موتاسيون كامل دارند كه منجر به بروز سندرم  X شكننده مي گردد. موتاسيون كامل باعث خاموش شدن ژن يا سبب متيله شدن (غير فعال شدن) ناحيۀ FMR – 1 ژن مي گردد . بطور عادي ژن FMR – 1 ، پروتئين خاصي به نام  FMRP توليد مي كند ، زمانيكه ژن خاموش مي شود فرد نمي تواند FMRP بسازد و كمبود اين پروتئين منجر به سندرم  X شكننده مي گردد.

درمان

در حال حاضر هيچ درماني براي اين سندرم وجود ندارد با اين حال شرايط تحصيلي خاص، گفتار درماني، كار درماني و رفتار درماني براي رفع بسياري از نشانگان رفتاري و مسائل شناختي ناشي از سندرم  X شكننده، مفيد خواهد بود . علاوه بر اين يافته هاي دارويي جديد مي تواند تا حدي براي رفع پرخاشگري، اضطراب،  بيش فعالي و عدم تمركز اين افراد مفيد واقع شود .