این بیماری جزئ ناهنجاریهای ساختاری کروموزومها میباشد.تغییرات ساختمانی احتیاج به شکستگی در کروموزومها دارد. در این نوع تغییرات ، تعداد کل کروموزومها ثابت بوده و فقط ساختمان آنها تغییر می‌کند. در اثر شکستگی ، ممکن است قطعات حاصل بهم وصل نشوند .سندرم فریاد گربه (کمبود در کروموزوم شماره 5) در رده کمبود (Deficiencies) همان کم شدن ماده ژنتیکی است و اولین اختلال کروموزومی است که کشف گردید. علت نامگذاری این بیماری ، شباهت گریه نوزاد مبتلا به صدای گربه است.

علائم سندرم فریاد گربه :
از جمله علائم این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد:
§ بیشتر شدن فاصله چشم‌ها از یکدیگر (هايپر تلوريسم).
§ پایین تر بودن گوشها
§ تمایل چشم‌ها در جهت خلاف داون
§ چانه كوچك عقب رفته ( میکروگناسیا)
§ خطوط مشخص كف دست
§ داشتن سر كوچك (ميكروسفالي)
§ صورت گرد
§ پيچيدگي پوست روي پلك هاي بالا
§ سقف دهان بلند
درمان سندرم فریاد گربه:
درمان اولیه می تواند شامل موارد زیر باشد:
• انجام فيزيوتراپي
• گفتار درماني
• كار درماني
• هماهنگي حسي
• رفتار درماني (در صورت لزوم)
کودکانی که به این بیماری مبتلا می شوند دچار تأخير كلامي شديد می‌شوند و همین مسئله و عدم ارتباط، باعث ايجاد ناكامي و مسائل رفتاري مي‌شود. در نتیجه گفتار درماني براي این کودکان ضروري است. كودكاني قادر به یادگیری زبان به طرق صحیح نیستند، مي توانند از ابزارهاي الكترونيك ارتباطي استفاده كنند. بیشتر کودکانی که به این سندرم دچار هستند قادر به حفاظت از خود نمی باشند و به یاری برای ادامه زندگی خود نیاز دارند.