سندرم داون

درهریک از سلولهای بدن انسان هسته ای وجود داردکه در آن ژنهایی که حامل خصوصیات ژنتیکی هستند ،جای دارند. ژنها کدهایی را که مسئول همه خصوصیات وراثتی ما هستند حمل می کنند، ژنها درون ساختارهایی قرار دارند که کروموزوم نامیده میشوند. عموعاً هسته هرسلول حاوی 23 جفت کروموزوم است که نیمی از آنها از هر یک از والدین به ارث می رسد.  سند رم داون که در گذشته مونگولیسم  نیز نامیده می‌شد ،یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی  از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید.کسانی که سندرم دان دارند در سلولهای بدن خود به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارند. این بیماری دارای علایم مختلف ازجمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیزمحدودیت و تاخیر رشدونمو می‌باشد. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در۶۰۰ تا یک در۱۰۰۰ مورد ازتولد نوزادان زنده گزارش شده‌ است که این میزان در مادران جوان کمترو با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد.

علایم بیماری سندرم داون :

افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند.  تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. کودکان مبتلا به سندرم داون دارای خصوصیات ظاهری مشابه هستند که ازجمله بارزترین آنها می‌توان به نیمرخ مسطح ،چشمان مورب رو به بالا، گوش‌های کوچک، یک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد.  یک پزشک معمولا با معاینه جسمی می‌تواند بگوید که یک نوزاد دچار چنین نارسایی هست یا  خیر.   معمولا این کودکان در زمان تولد قد و و زن معمولی  دارند اما به طور کلی رشد آنها از سرعت کمی برخوردار است و از همسالان خود کوچک‌تر به نظر می‌رسند .کودکان نوپا و بزرگ‌تر نیز ممکن است در حرف زدن، یادگیری و انجام کارهای شخصی چون غذاخوردن، لباس پوشیدن و دستشویی رفتن تاخیر زیادی داشته باشند. سندرم داون به اشکال متفاوتی بر توانایی‌های ذهنی کودکان تاثیر می‌گذارد، اما بیشتر آنها دچار عقب‌افتادگی ذهنی خفیف تا میانه هستند. کودکان مبتلا به این بیماری می‌توانند بیاموزند و در طول زندگی خود قادر به پرورش مهارت‌هایی هستند.

پیشگیری از سندرم داون :

در گذشته برای  پیشگیری از سندرم داون توصیه می‌شد که همه مادران بالای ۳۵ سال توسط آزمایش سلول‌های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی  (CVS)  تحت بررسی قرار گیرند.  اما از آنجا که بیش از دوسوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد  می‌شوند در حال حاضر شیوه‌های غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود.  در این شیوه‌ها که معمولاً در سه ماهه اول بارداری یا سه ماهه دوم بارداری انجام می‌گیرند از روش‌های غیرتهاجمی همانند بررسی خون مادر یاسونوگرافی استفاده می‌شود.