دیستروفی عضلانی دوشن، شایع‌ترین و شدیدترین نوع از بیماری‌های دیستروفی ماهیچه‌ای از گونه (X پیوند یافته) و ژنتیکی است. از عوارض اصلی این بیماری تحلیل و نابودی ماهیچه‌های ارادی (که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند) است که در مواقع شدید نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن ،۹۶% معلولیت، مشکلات تنفسی و مرگ می شود. به طور کلی بانوان دارای کروموزوم X ناقص و حامل این بیماری هستند و می‌توانند این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل کنند. ناقص بودن یکی از کروموزوم X در بانوان غالباً ارثی است یا ممکن است در اثر جهش‌های ژنتیکی باشد. شیوع بیماری دوشن ۱ در ۳۵۰۰ کودک پسر است. به این دلیل این بیماری فقط در جنس مذکر بروز می‌کند که جنس مذکر فقط یک کروموزوم X دارد . جنس مؤنث به این بیماری مبتلا نمی‌شود زیرا که در بدن آن‌ها دو کروموزوم X وجود دارد و دوشن فقط در اثر اختلال یکی از کروموزوم‌های X  ایجاد می‌شود بنابراین آن یکی کروموزوم سالم می ماند و نهایتاً فقط پسران به این بیماری مبتلا می‌شوند.

ژنتیک دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)

این بیماری در اثر تغییرات و نقص در ژن (DMD) واقع در کروموزوم X ایجاد می‌شود. این ژن مسؤل ساخت پروتئین دیستروفین که ماده‌ای ضروری برای حفظ و ثبات ماهیچه‌ها است می‌باشد و در غشاء سلولی قرار دارد. پروتئین دیستروفین اطراف سلول‌های ماهیچه‌ای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته می‌شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه ای به فضای خارج از سلول می‌شود. بدون دیستروفین سلول ماهیچه ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهچه را می‌گیرد. علت عدم تولید پروتئین دیستروفین در ژن دی ام دی هنوز به طور قطع مشخص نیست ولی این عدم تولید ناشی از مسدود شدن مجاری تولید پروتئین دیسترفین می‌باشد.

علائم دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)

مهمترین نشانه بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن اختلال در ماهیچه هاست که موجب مشکل در راه رفتن، ضعف ماهیچه‌های اندام تحتانی و لگن و برزگ شدن غیر طبیعی ماهیچه‌های ساق پا می‌شود. همچنین ضعف ماهیچه ای در دست‌ها، بازو و شانه نیز بروز می‌کند. نشانه‌ها معمولاً تا قبل از ۶ سالگی ظاهر می‌شود، هرچند در دوران نوزادی هم نمایان است. نهایتاً پیشرفت این بیماری که موجب نابودی ماهیچه‌ها می‌شود با عدم توانایی راه رفتن ، ۹۶% معلولیت، انحنا در ستون فقرات و قفسه سینه، مشکلات تنفسی و مرگ خاتمه می یابد.

درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)

تاکنون هیچ درمانی برای دیستروفی ماهیچه ای دوشن یافت نشده است اگرچه اخیراً تحقیقات نشان می دهد به وسیله سلول‌های بنیادی می توان بافت ماهیچه‌های سالم را جایگزین بافت ماهیچه ای آسیب دیده کرد. تنها با فزیوتراپی و کاردرمانی می توان از انحراف ستون فقرات و قفسه سینه که موجب جمع شدگی بدن می‌شود جلوگیری کرد.