تالاسمی یك واژه یونانی است كه از دو كلمه تالاسا  Thalassaبه معنی دریا و امی Emia به معنی خون گرفته شده است و به آن آنمی مدیترانه‌ای یا آنمی كولی و درفارسی كم خونی می‌گویند. تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می دهد و بنابراین پدیده تولید هموگلوبین غیر موثر در بدن ایجاد می‌شود در نتیجه هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست. هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن درسلولهای قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد ، سلولهای خونی بطور کامل شکل نمی گیرند و توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که د رطفولیت آغاز میشود و تا پایان عمر به طول می‌انجامد. این بیماری به صورت شدید (ماژور) وخفیف (مینور) ظاهرمی‌شود. اگر هر دو والدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور (Major) واگریكی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور (Minor) ظاهر می‌شود.  تالاسمی برای كسانیكه نوع (مینور) را داشته باشند، مشكل ایجاد نمی‌كند و آنها هم مثل افراد سالم می‌توانند زندگی كنند و فقط در موقع ازدواج بایدخیلی مراقب باشند.  اما برعكس این بیماری حداكثر آزار خود ر ابه بیماران نوع ماژور می‌رساند.

علائم  تالاسمی

معمولا تالاسمی خفیف باعث بروز هیچ علائمی نمی شود.

تالاسمی متوسط و شدید می توانند منجر به بروز علائم بیماری کم خونی شوند. به عنوان مثال ممکن است شما احساس ضعف، خستگی و تنگی نفس داشته باشید. سایر علائم این بیماری بستگی به شدت آن و نوع اختلالاتی که به وجود می آورد دارد.

کودکانی که تالاسمی شدید دارند ممکن است به کندی رشد کنند. (عدم رشد)، استخوانبندی آنها شکل و ظاهری طبیعی نداشته باشد و همچنین اختلالاتی همچون مشکل در غذا خوردن ، تب مکرر و اسهال داشته باشند.

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک در افرادی که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه بندی شده‌اند و یا افرادی که دارای بستگان نزدیک مبتلا به تالاسمی هستند توصیه می‌شود. ریسک تکرار این بیماری در فرزندان بعدی یک زوج دارای فرزند  مبتلا ۲۵ ٪ می‌باشد که در صورت تعیین جهش در فرزند مبتلا و تایید ناقل بودن والدین می‌توان با تشخیص قبل از تولد در طی دوران بارداری از وضعیت ابتلا یا عدم ابتلای جنین اطمینان حاصل نمود. اگر یك زن وشوهر هر كدام دارای نوع كم خونی خفیف (مینور) تالاسمی باشند، هریك ازفرزندان آنها  ‌٢٥ درصد احتمال ابتلا به  تالاسمی ماژور (كم خونی شدید) را داشته و ‌٥٠ درصداحتمال تالاسمی مینور و ‌٢٥ درصد ممكن است سالم باشند.