بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease) در نکوداشت جورج هانتینگتون چنین نام گرفته است است. از علائم بیماری هانتینگتون (HD) کاهش شدید کنترل عضلانی، اختلال هیجانی و تداخلات آسیب‌شناختی (پاتولوژیک) در یاخته های مغز می‌باشد. این بیماری در اثرجهش در ژن کد کننده پروتئین هانتینگتین ایجاد می‌شود. آزمایش‌های انجام شده بر موش‌هایی که دستکاری ژنتیکی شده بودند منجر به شناسایی این پروتئین شد.یک بیماری نورودژنراتیو پیشرونده با توارث اتوزومال غالب، با بروز در سنین بزرگسالی، این بیماری با تریاد سه‌گانه‌ی حرکات غیرطبیعی کره،اختلالات شناختی،واختلالات روانی شناخته میشود.

ژنتیک بیماری هانتینگتون

هانیتنگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAG درژن HD ایجاد می‌شود. مشخص شده است که ژن HD پروتیئنی بنام هانتینگتین را کد می‌کند. هانتینگتین در سپتوپلاسم سلول‌های عصبی و متصل با غشا ها، وزیکولها و اسکلت سلولی وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتیئن هانتینگتین می‌شود. این توالی باعث اتصال پروتئین‌های هانتنیگتین و پروتئین‌های دیگر بهم می‌شود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلول‌های عصبی مغز می‌شود. پروتئین هانتینگین در انواع مختلفی از سلول‌ها بیان می‌شود ولی فقط در سلول‌های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته‌ای می‌شودکه علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتئین‌های هانتینگنین، برهمکنش با پروتئین‌های دیگری هم لازم می‌باشد که این پروتئین‌ها به طور اختصاصی فقط در سلول‌های عصبی مغز بیان می‌شوند.

علائم بیماری هانتینگتون

علایم مشخصه این بیماری، تکان‌ها و حرکات غیرعادی، اختلال در تکلم، اختلال در تعقل و حالات عاطفی است. این بیماری را برای اولین بار، عصب‌شناس امریکایی، جورج هامیلتون توصیف کرد. تشریح مغز این بیماران پس از مرگ، نشان‌دهنده آتروفی یا تحلیل رفتن مغز و نیز وجود شیارها و خراشیدگی سلول‌های عصبی است. این علایم عبارتند از:

  •       تحلیل رفتن جسمی و روانی
  •       بی‌حالی و بی‌تفاوتی(آپاتی)
  •       افسردگی یا هیجان‌پذیری
  •       اختلال حسی
  •        پیچ و تاب بی‌اراده دست و پا
  •       آتاکسی(عدم تعادل)
  •        حرکات ناموزون صورت
  •     چرخاندن زیاد لب به دور دهان
  •       صدا درآوردن با لب‌ها
  •       صحبت کردن غیرعادی همراه با فشار و صداهای انفجار‌آمیز.