بیماری فابری

بیماری فابری  Fabry disease)) جزء بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال است . وراثت این بیماری ژنتیکی وابسته به ایکس می‌باشد .بیماری فابری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم آلفا – گالاکتوزیداز ( alpha-galactosidase A ) از اسفنگولیپیدوزها است که با علائم سیستمیک متنوعی بروز می‌کند.( به زبان ساده تر چربی (اسفنگولیپید) در لیزوزوم سلولها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود ).تجمع گلوبوتريااوزيل‌سراميد (GL-3) در ليزوزوم‌ها به نقص عملكرد اين اندامك‌ها و اختلال سلولي مي‌انجامد. اين وقايع آغازكننده آبشاري از واكنش‌هاست كه به ايسكمي و فيبروز منتهي مي‌شود.

علائم بیماری فابری

نماي باليني معمول بيماري بيشتر در مرداني ديده مي‌شود كه در آنها هيچ‌گونه فعاليت آنزيمي مشاهده نمي‌شود و در آنها اعضاء مختلف و متعددي درگيرند. زودرس‌ترين نشانه‌هاي باليني در كودكي رخ مي‌دهد و شامل حملات درد شديد اندام‌ها، موسوم به آكروپارستزي، هيپوهيدروز يا آنهيدروز، تغييرات قرنيه و عدسي چشم و ضايعات پوستي (آنژيوكراتوما) است. نارسايي كليوي، بيماري عروقي قلب و سكته مغزي نيز عمده‌ترين دلايل منجر به مرگ بيماران هستند و در مراحل بعدي زندگي رخ مي‌دهند. به‌سبب غيرفعال‌شدن اتفاقي يكي از كروموزوم‌هاي X در زنان (پديده ليونيزاسيون) حاملان مؤنث نيز ممكن است برخي از علائم وابسته به بيماري فابري، مانند آكروپارستزي، مشكلات گوارشي، بيماري‌هاي قلبي و كليوي و سكته مغزي را تجربه كنند.