البینیسم یا زالی

آلبینیسم یا زالی نوعی بیماری ژنتیکی است که به دلیل نقص مادرزادی یک آنزیم، تیروزین به ملانین تبدیل نمی‌شود . عدم توان تولید رنگدانه ملانین موجب می‌شود که رنگ پوست و موهای بیمار سفید باشد . به دلیل عدم تولید رنگدانه، شبکیه چشم به نور خورشید حساس است و مبتلایان مشکل دید در روز دارند. همچنین احتمال آفتاب سوختگی در آنان زیاد است. چون بیماری ژنتیکی است درمان علامتی است .آلبينيسم از كلمه يوناني (Albus) به معني سفيد گرفته شده است.آلبينيسم يك خطاي ارثي است ، كه نتيجه آلل هاي مغلوبي است كه از پدر و مادري كه ناقل آن هستند به فرزندان منتقل مي شود. تغييرات ژني زيادي وجود دارند كه اثبات شده ، كه با آلبينيسم مرتبط هستند .اين حالت در پستانداران ، ماهي ها ، پرندگان ، خزندگان و دوزيستان ديده مي شود. در حدود يك در هر17000 نفر دچار آلبينيسم هستند.در حاليكه ،يك در هر 75 نفر ناقل آلبينيسم است.اين افراد به طور اختصاصي نمي توانند رنگيزه ملانين توليد كنند، ملانين يك رنگيزه محافظت در مقابل نور است.
انواع طبقه بندي آلبينيسم:
آلبينيسم به دو گروه تقسيم مي شود:
1 . تيروزيناز مثبت
2 . تيروزيناز منفي
در مورد تيروزيناز مثبت ، آنزيم تيروزيناز وجود دارد ولي نمي تواند سلول هاي توليد كننده رنگيزه را به توليد ملانين وادار كند و در واقع آنزيم به فرم غير فعال است. در مورد تيروزيناز منفي ، اصلا آنزيم لازم براي سنتز ملانين وجود ندارد.
ژنتیک بیماری
ژن زالی مغلوب است یعنی اگر فردی یک ژن زالی که در واقع ژن ساخت ملانین است که به دلایلی معیوب شده روی یک کروموزوم داشته باشد اگر ژن سالم دومی کروموزوم دیگر داشته باشد آن ژن سالم وظیفه ژن معیوب را برعهده می گیرد و فرد دچار زالی نمی شود. اگر فرزندی از پدر و مادری که هر دو یک ژن زالی دارند متولد شود ۲۵ درصد احتمال دارد که کودک زال باشد، ۵۰ درصد احتمال ناقل بودن وجود دارد یک ژن معیوب داشته باشد و ۲۵ درصد احتمال دارد که ژن های کاملا سالم داشته باشد. اگر یکی از والدین سالم و دیگری زال باشد همه فرزندان ناقل و اگر یکی ناقل و دیگری زال باشد ۲۵ درصد احتمال ناقل بودن فرزند و ۷۵ درصد احتمال زال بودن فرزندان وجود دارد. اگر والدین هر دو زال باشند همه فرزندان زال خواهند شد.
آيا براي آلبينيسم درماني وجود دارد؟
پاسخ به اين پرسش متأسفانه «نه» است. با اين حال، محققان علوم پزشكي به مبتلايان به اين بيماري توصيه مي‌كنند كه تا حد امكان خود را از نور خورشيد محافظت كنند. گرچه هنوز يك روش درماني براي كمك به اين افراد ارائه نشده است، اما تحقيقاتي نيز در اين زمينه در دست انجام است. به عنوان مثال ريچارد كينگ، محققي در دانشگاه مينه‌سوتا در تلاش است تا روش‌هاي درماني ژنتيكي را براي اين بيماري ارائه كند. در قالب اين پروژه، داروهايي توليد مي‌شود كه وارد سلول‌هاي بيمار مي‌شوند و جهش‌هاي ژنتيكي مسؤول ايجاد آلبينيسم را اصلاح مي‌كنند. تاكنون دانشمندان پيشرفت‌هايي در خصوص اصلاح اين جهش‌ها در پوست و موي موش‌هاي آزمايشگاهي مبتلا به آلبينيسم داشته‌اند، اما تا كاربردي شدن اين يافته‌ها براي بيماران انساني راه طولاني در پيش است.