اسفروسیتوز ارثی

اسفروسیتوز ارثی ( Hereditary spherocytosis) یک آسیب ارثی است که به سبب نقص در سنتز یک پروتئین غشایی آسیب دیدگی غشاء گلبول‌های قرمز روی می‌دهد، گلبول‌های قرمز شکل کروی می‌یابند. گلبول‌های قرمز کروی شکل به دلیل شکل غیرمعمول خود از خون جدا شده و بدست طحال نابود می‌شوند. این امر موجب کاهش شمار گلبول‌های قرمز درگردش خون شده و درنتیجه کم‌خونی ایجاد می‌شود. علائم این بیماری کم خونی، زردی، بزرگ شدن طحال وسنگ صفراوی است. در اسمیر خون محیطی اجسام هاول ژلی (Howell-Jolly bodies) دیده می‌شود. گویچه‌های سرخ معمولاً نرموسیتیک هستند و تعداد رتیکولوسیتها تا بیست درصد افزایش می‌یابد. افزایش شکنندگی اسموتیک گویچه‌های سرخ، آزمایش کومبس منفی سایر علائم بیماری هستند.

ژنتیک اسفروسیتوز

بیماری عمدتاً به صورت اتوزومال غالب (75%) و در 25% موارد به شکل اتوزومال مغلوب (که شکل شدیدتری از بیماریست) به فرزندان منتقل می‌شود. بیماری ظاهراً در اثر نقصی در آنکیرین – که پروتئینی ضروری برای اتصال پروتئین ساختاری اسپکترین به غشاء گویچهٔ سرخ است – رخ می‌دهد.

 

درمان اسفروسیتوز

تنها درمان موثر برداشتن کامل طحال (اسپلنکتومی) است. باید احتمال وجود طحال‌های فرعی را درنظر گرفت. اسپلنکتومی موجب رفع آنمی می‌شود. این کار باید بعد از شش سالگی انجام شود تا خطر سپسیس و مرگ کودک کمتر شده باشد. همچنین مصرف اسیدفولیک و تزریق واکسنهای پنوموکوک، مننگوکوک و هموفیلوس آنفلوآنزا قبل از اسپلنکتومی توصیه می‌شود.