ازمایش ژنتیکی برای تشخیص سندروم داون

پژوهشگران علوم پزشکی در کشور ایتالیا آزمایش ژنتیکی جدید و غیرتهاجمی برای تشخیص سندروم داون (مونگولیسم) و سایر اختلالات کروموزومی جنین ارایه کرده‌اند که گفته می شود که دقت آن 100 درصد است.

این آزمایش موسوم به ˈPrenatalSafeˈ نخستین آزمایش ژنتیکی غیر تهاجمی است که دقت بسیار بالایی داشته و می تواند سندروم داون و سایر اختلالات کروموزومی جنین را در زنان باردار با انجام یک آزمایش ساده خون از هفته دهم بارداری به بعد شناسایی کند.

سندرم داون يا تريزومي 21 با شيوع يك در هشتصد تولد زنده در ايالات متحده شايعترين ناهنجاري كروموزومي نژاد انساني است.

اين نا هنجاري بااستفاده از آمنيوسنتز از هفته شانزدهم بارداري به بعد قابل تشخيص است اما سال هاست كه محققان با توجه به عورض آمنيوسنتز از در پي يافتن روش كم خطر و قابل اعتمادي براي تشخيص زود هنگام آن هستند.

سندرم داون در فرزندان مادران با 35 سال به بالا شايعتر است.

با انجام یک آزمایش ساده خون از زنان باردار بدون هیچ خطری برای جنین، علاوه بر سندورم داون که یکی از اختلالات شایع ژنتیکی است که بطور متوسط از هر 700 نوزاد یک نفر مبتلا به آن می شود، همچنین می توان سایر اختلالات کروموزومی مانند ˈEdwards ˈ، سندروم ˈPatauˈ، ˈسندروم Turnerˈ و ˈسندروم ˈ Klinefelter ˈ و ˈJacobsˈ را نیز شناسایی کرد.

در حال حاضر رايج ترين تست غربالگري سندم داون كه در بسياري از كشورهاي دنیا به صورت ملي بر روي تمامي مادران باردار انجام مي پذيرد ، تست كوآد ماركر است. اين تست داراي نرخ تشخيص حدود 80 است. کواد مارکر چنانکه از اسمش پیداست، شامل انجام چهار آزمایش است.

در ایتالیا 38 هزار نفر مبتلا به سندروم داون هستند و در حال حاضر در این کشور از هر یکهزار و 200 نوزاد یک نفر به این بیماری مبتلا می شود.