آیا کم خونی وراثتی و ژنتیکی است

آنچه که در مورد کم خونی گفته می شود این است که کم خونی شاید شایع ترین بیماری خونی در کودکان باشد و در میان کم خونی ها ، فقر آهن شایع ترین آنها است. اولاً صحت و سقم این مسئله را برای بییندگان مشخص کنید و سپس یک مقدمه ای در خصوص این بیماری بیان بفرمایید و اینکه اصلاً چه اهمیتی دارد ؟

همانطور که شما فرمودید کمی خونی یکی از شایع ترین بیماری هایی است که ما می توانیم در کودکان مشاهده کنیم و کم خونی فقر آهن یکی از شایع ترین کمی خونی های تغذیه ای است . نه تنها در کودکان بلکه در تمام سنین کم خونی فقر آهن یکی از شایع ترین کم خونی هایی است که ما می توانیم ببینیم . البته نسبت به سن ، علل کم خونی فقر آهن متفاوت است . در سنین زیر دو سال بیشتر کم خونی های تغذیه ای وجود دارد . در سنینی که جهش رشد وجود دارد مانند سن بلوغ و در سنینی که نیازهای تغذیه ای بیشتر می شود مانند زنان حامله هم کم خونی فقر آهن شایع تر است .

در سنین بالاتر اگر بیماری ، کم خونی فقر آهن داشته باشد غیر از علل تغذیه ای باید به مسائل دیگر مخصوصاً مسائل گوارشی بیشتر توجه داشته باشیم . یک نکته ی مهمی که باید به آن توجه کنیم این است که تعریف کم خونی در سنین مختلف عددهای مختلفی است . یعنی امکان دارد که معیار کم خونی ما برای یک بچه ی یک ساله با یک فرد بیست ساله متفاوت باشد . پس تفسیر آن عددهایی که ما در برگه های آزمایش می بینیم همیشه به عهده ی پزشک است . اگر دیدیم که خیلی متفاوت است و خیلی دور از آن رنج هایی است که در برگه ی آزمایش نوشته شده ، نترسیم و حتماً تفسیر آن را به عهده ی پزشک بگذاریم که به ما بگویند که آیا این کم خونی وجود دارد یا خیر.

که عدد نرمال چیست ؟

یک سری از کم خونی ها مادرزادی هستند و یک سری از کم خونی ها اکتسابی هستند . یعنی اینکه ما به دلایل خاص مانند اختلالات تغذیه ای که وجود دارد یا روش های زندگی غلطی که وجود دارد امکان دارد دچار یک سری کم خونی ها شویم . در خصوص کم خونی های مادرزادی ، ایران در کمربند تالاسمی است بنابراین یکی از شایع ترین کم خونی هایی که در ایران بصورت مادرزادی دیده می شود تالاسمی است . این کمربند یک کمربندی است که از آفریقا شروع می شود ، نواحی مدیترانه یعنی ترکیه و این سمت ها را شامل می شود و بعد به ایران می رسد و نهایتاً در آسیای جنوب شرقی خاتمه پیدا می کند . بنابراین ایران هم در روی این کمربند قرار دارد . نواحی که در ایران شایع تر است ، نواحی شمال ایران است .

درنواحی شمالی ما تالاسمی ها را مشاهده می کنیم و در نواحی جنوب علاوه بر تالاسمی ، کم خونی دیگری به نام کم خونی داسی شکل هم وجود دارد. چون در این نواحی قبلاً مالاریا شایع تر بوده است آدم هایی زنده می ماندند که به مالاریا مقاوم باشند و افرادی که کم خونی داسی شکل و تالاسمی داشتند شاید نسبت به مالاریا مقاوم تر بودند .

در نتیجه کم کم نسل انسان های سالم منقرض می شود و افرادی که یک بیماری خاص داشتند و نسبت به مالاریا مقاومت داشته اند، نسل آنها گسترش پیدا می کند . یعنی چون در نواحی ساحلی بیماری مالاریا شایع تر بود اینها بیشتر کم خونی داشتند حتی در آفریقا نیز به همین صورت است که گروهی که این بیماری را داشتند چون نسبت به مالاریا مقاوم تر بودند باقی ماندند. همانطور که ما در خبرها شنیده ایم این بیماری در سواحل کنترل شده است البته نه اینکه درمان شده باشد آیا این مسئله درست است ؟

دقیقاً به همین صورت است با توجه به برنامه ای که وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی گذاشته است ، ما از ازدواج زوج هایی که تالاسمی مینور هستند در حد امکان جلوگیری می کنیم . البته یک سری فرهنگ ها و عادات خاصی در ایران وجود دارد که حتی قبل از اینکه آزمایش بروند این کار را می کنند و زمانی که نزد ما می آیند شرایط تمام شده است بنابراین ما دیگر نمی توانیم از ازدواج آنها جلوگیری کنیم . ولی در بقیه ی موارد سعی می کنیم قبل از اینکه رابطه ای ایجاد شود، آزمایش ها را مشاهده کنیم و اگر مشکلی وجود داشته باشد به آنها توصیه می کنیم که از این ازدواج صرف نظر کنند.

نکته ی دیگر این است که قبلاً ما فکر می کردیم که تالاسمی بتا خیلی در ایران شایع است اما با بررسی ها و برنامه ی پیشگیری که ایجاد شد متوجه شدیم که انواع دیگر تالاسمی مانند آلفا تالاسمی که امکان دارد در آزمایشات خونی فقط یک معیار کاهش داشته باشد نیز وجود دارد و شاید شیوع آن در حد بتا تالاسمی ها باشد. و این شناسایی ژن است که نشان می دهد در مملکت ما در حال گسترش است حتی در نواحی که ما قبلاً فکر می کردیم که زیاد وجود ندارد . امروزه بخاطر کوچ خانواده ها از شهری به شهر دیگر این مسئله بوجود آمده است . قبلاً سکونت در یک منطقه ای بود و زیاد مهاجرت صورت نمی گرفت اما الان شما می بینید که از مازندران به سمنان می آیند یا از مناطق دیگر به تهران می آیند یا از کردستان به مناطق دیگر . زمانی که این اختلاط ژنی ایجاد می شود باعث می شود که ژن بیماری گسترش پیدا کند .

 انواع دیگر تالاسمی ها

یک سری از کم خونی ها بدلیل اختلالاتی است که دیواره ی گلبول قرمز دچار اشکال می شود مانند اسپرو سایتوز مادرزادی یا اوولو سایتوز که اسم های خاص خود را دارد . اینها هم به خاطر اینکه شکل طبیعی گلبول قرمز وجود ندارد در مواردی که مثلاً گلبول قرمز دچار استرس می شود یعنی هر موقعی که اشباع اکسیژن پایین می آید یا هرموقع که دچار سرما شوند یا به دلیلی وضعیت اسید و باز بدن تغییر کند ، اینها نمی توانند استرس را تحمل کنند و زودتر از گلبول های قرمز سالمی که بطور معمول عمر آنها 120 روز است شکسته می شوند .

شاید عمر این گلبول های قرمز به حدود بیست روز برسد در نتیجه شکسته می شوند و بچه دچار زردی می شود و طحال بزرگ می شود. در خانواده معمولاً سابقه ای وجود دارد که عمو، پسرعموها ، پدر یا مادر سابقه ی زردی دارند یا سابقه ی سنگ کیسه صفرا را دارند ، سابقه ی بزرگی طحال را دارند ، سابقه ی اعمال جراحی در طحال و برداشتن کیسه صفرا را دارند . اگر این شرایط وجود داشته باشد باضافه ی کم خونی و زردی یکی از تشخیص ها می تواند بیماری هایی باشد که اختلال جداره ی گلبول قرمز را می تواند شامل شود . انواع دیگری هم هستند که به دلیل تولید آنتی بادی هایی هستند که برعلیه گلبول قرمز ایجاد می شود که ما به آن کم خونی های با واسطه ی ایمنی می گوییم .

اینها می تواند به خاطر یک سری بیماری های رماتیسمی باشد که این اتفاق می افتد یا می تواند به دنبال یک سری بیماری های عفونی ایجاد شود که سردسته ی آنها بیماری های ویروسی هستند و در نتیجه گلبول قرمز فرد شکسته می شود. پس کم خونی می تواند تظاهر یا یک علامت از یک بیماری مهم دیگری باشد که در پس آن ما می توانیم آن بیماری مهم تر را کشف کنیم و درمان مناسب را برای آن انجام دهیم . پس یاد ما باشد که گاهی اوقات کم خونی یک علامت است و درمان کردن علامت باعث می شود که ما شاید آن مسئله ی اصلی را حذف کنیم و آن بیماری در بدن گسترش پیدا کند و عوارض خاص خود را داشته باشد. بعضی از کم خونی ها تغذیه ای است که به علت فقر آهن است یا به علت کمبود اسید فولیک و کمبود B12 است. کمبود B12 می تواند اختلالات تغذیه ای ایجاد کند یا می تواند اکتسابی باشد که به دلایل عفونی و شرایط خاص می تواند کمبود B12 ایجاد شود .

من یک دختر خواهر شش ساله دارم، سه ساله که بود خونریزی معده شدید کرد از آن موقع به بعد وزن او اضافه نشده و گوش ها و کف پای او نیز خیلی زرد است . ضمناً پدر او کم خونی مینور دارد البته ما آزمایش دادیم این دختر کم خونی نداشته اما می خواستم ببنیم آیا آزمایش او درست بوده یا خیر؟ در ضمن این بچه سابقه ی کم خونی نداشته و تعویض خون هم برای او انجام نشده است.

البته داشتن تالاسمی مینور در پدر بیمار نمی تواند علائمی را که این بچه دارد توجیح کند . اینکه فقط گوش ها و کف دست او زرد است یک سری موارد است که ما به آنها کاروتنمی ، یک سری بچه ها هستند که مواد زرد را بیشتر استفاده می کنند مانند نارنگی ، پرتقال ، کدو حلوایی ، هویج و چیزهایی که زرد هستند می تواند بعضی از نواحی را زرد کند . منتها چیزی که هست هیچگاه صلبیه ی آنها یا همان سفیدی چشم آنها رنگ زرد پیدا نمی کند ولی در مریض هایی که مشکلات کبدی دارند ممکن است این اتفاق بیفتد و این زردی ایجاد شود . یعنی وجه افتراق آن این است که ممکن است بدن بچه زرد باشد ولی صلبیه ی زردی نداشته باشد و به این طریق ما می توانیم مشخص کنیم که آیا این یک کاروتنمی است یا اشکالات کبدی است که منجر به این ضایعه شده است .

نکته ی دیگری که وجود دارد بچه ای که یکباره دچار خونریزی گوارشی می شود ممکن است یک گاستریت حاد برای او مطرح باشد . حالا گاستریت ها امکان دارد براثر خوردن یک مواد غیر طبیعی مانند مواد سوزاننده این اتفاق برای ایشان بیفتد یا یک سرماخوردگی و خوردن بعضی داروها ممکن است باعث خونریزی گوارشی شود و یا در نهایت یک زخم معده در بچه نیز می تواند همین علائم را بصورت حاد ایجاد کند . من نمی دانم که علت آن ضایعه ای که این بچه آن موقع داشته چه بوده است اما در هر صورت اگر این ضایعه فروکش کرده است ، این کمبود رشد و این زردی که وجود دارد حتماً باید یک بررسی کبدی برروی او انجام شود و معیارهای آزمایش کم خونی برای او چک شود .

در خصوص کم وزنی هم باید ببینیم که منحنی رشد او به چه صورتی است چون در بچه ها همه ی شاخص ها براساس منحنی رشد است . امکان دارد یک بچه روی منحنی 50% باشد ، یک بچه روی منحنی 75% و یا یک بچه روی منحنی ده تا پانزده درصد باشد پس روند رشد برای ما مهم است. در صورتی که این روند رشد صعودی باشد حتی اگر در سطح پایین منحنی رشد نیز باشد طبیعی است . چون خیلی از موارد ما بررسی که می کنیم به هیچ نتیجه ای نمی رسیم و اینها کاهش رشد ذاتی و سرشتی است که معمولاً در سنین بلوغ بهبود پیدا می کند .

آیا کم خونی ها وراثتی و ژنتیکی است ؟

کم خونی هایی که مادرزادی هستند مانند کم خونی داسی شکل اختلالات دیواره ی گلبول قرمز ، اختلالات آنزیمی مانند مریض هایی که فاویسم دارند و یک سری از تالاسمی ها و هموگلوبینوپاتی ها بطور کلی بیماری های مادر زادی هستند . بنابراین اگر یکی از والدین این ژن را با خود حمل کند امکان دارد که به فرزند او منتقل شود . اگر هر دو والد این ژن را حمل کنند احتمالاً پنجاه درصد فرزندان آنها ناقل این قضیه خواهند بود و بیست و پنج درصد از فرزندان آنها به نوع شدید آن مبتلا هستند که درمان های خاص خود را دارد و با عوارض بسیار زیادی خواهد بود. در حال حاضر علم آنقدر پیشرفت کرده است که ما حتی می توانیم قبل از اینکه بچه ای تولید شود ، بصورت آزمایشگاهی یک بچه ی سالم ایجاد کنیم و بعد در داخل رحم کاشته شود و نهایتاً یک بچه ی سالم بدنیا بیاید .

برای همین هم گاهی وقت ها که ما می گوییم خطبه ای خوانده شده و دیگر چاره ای نیست ما از روش های دیگری می توانیم استفاده کنیم . نکته ی دیگر این است که اگر چنین شرایطی وجود نداشته باشد ما می توانیم به این روش عمل کنیم که وقتی بچه تولید شد در هفته ی هشتم تا دوازدهم یک نمونه برداری از جنین انجام می شود و برروی او آزمایشات ژنتیکی انجام می شود . اگر جنین مبتلا به تالاسمی ماژور یا نوع شدید کم خونی بود با اجازه ی شرعی که گرفته می شود سقط می شود و اگر سالم بود یا تالاسمی مینور بود به او اجازه ی حیات داده می شود .

منبع:سلامت باشید